Mis on amüloidoos?

Amüloidoos on haruldane haigus, mis hõlmab spetsiifilise valgu, mida nimetatakse amüloidiks, kogunemist.

Erinevalt teistest valkudest ei ole amüloidil organismis toetavat rolli. Selle asemel põhjustab amüloidvalgu kogunemine elundikahjustusi.

Amüloidoos mõjutab tavaliselt elundeid, sealhulgas südant, neere ja maksa.

Selles artiklis saate lisateavet amüloidoosi põhjuste ja sümptomite kohta ning ka selle kohta, kuidas arstid seda ravivad.

Põhjused

Amüloidoosiga inimesel võib tekkida pearinglus.

Amüloidoos tekib siis, kui keha toodab amüloidvalke. Amüloidide tekkimise põhjus võib olla erinev, sõltuvalt olemasoleva amüloidoosi tüübist.

Amüloidoos võib mõjutada ainult ühte elundit või olla laialt levinud. Laialt levinud amüloidoos mõjutab mitmeid elundeid ja kehasüsteeme.

Amüloidoosi tüübid hõlmavad järgmist:

• immunoglobuliini kerge ahela amüloidoos (AL)
• sekundaarne amüloidoos (AA)
• perekondlik amüloidoos (ATTR)
• beeta-2 mikroglobuliini amüloidoos (Abeta2m)
• lokaliseeritud amüloidoos (ALoc)
• muud perekondlikud amüloidoosid

Amüloidoosi fondi andmetel esineb AL sagedamini kui muud tüüpi haigused. AL tähistab amüloidi ja kerget ahelat.

AL amüloidoos hõlmab ebanormaalsete antikehavalkude arengut luuüdi plasmarakkudes.

AA amüloidoos on see, kui amüloidvalkude kogunemine toimub reaktsioonina teisele haigusele.

Pärilik geenimutatsioon võib põhjustada ka amüloidoosi päriliku vormi.

Riskitegurid

Kuigi amüloidoos võib areneda kõigil, suurendavad teatud tegurid inimese haiguse riski. Need sisaldavad:

• Vanus: amüloidoos võib areneda noortel täiskasvanutel, kuid kõige tavalisem amüloidoosi vorm esineb sagedamini 50–80-aastaselt.
• Perekonna ajalugu: on amüloidoosi geneetiline vorm, nii et lähedase veresugulase, näiteks vanema, olemasolu võib suurendada inimese riski.
• Sugu: Ligikaudu kaks kolmandikku AL-amüloidoosiga inimestest on mehed.
• Dialüüs: inimestel, kes läbivad pikaajalise dialüüsi neeruhaiguste raviks, on suurem risk spetsiifilise amüloidoosi tekkeks.
• Põletikuliste haiguste ajalugu: mõned haigused, näiteks artriit või põletikuline soolehaigus, võivad vallandada AA amüloidoosi. Riikliku haruldaste haiguste organisatsiooni andmetel on umbes 50% AA amüloidoosiga inimestest reumatoidartriit.

Sümptomid

Ebanormaalne südamerütm ja kähedus on amüloidoosi tavalised sümptomid.

Amüloidvalkude kogunemine häirib elundite normaalseid funktsioone. Sümptomid võivad olla erinevad, sõltuvalt sellest, milliseid organeid amüloidoos mõjutab.

Tavalised sümptomid võivad olla:

• nõrkus
• seletamatu kaalulangus
• turse või turse
• iiveldus
• valu rinnus
• pearinglus
• ebanormaalne südamerütm
• verevalumid silmade ümbruses
• kähedus

Mõnikord võivad amüloidi hoiused koguneda konkreetsele elundile, ilma et see oleks teistes piirkondades laialt levinud. Näiteks võivad amüloidid ladestuda nahale, põiele või kõri.

Tavalisem on aga see, et amüloidoos mõjutab rohkem kui ühte elundit.

Diagnoos

Amüloidoosi sümptomid võivad jäljendada teisi haigusi. Näiteks võivad neerufunktsiooni mõjutavad sümptomid põhjustada teiste neeruhaiguste vale diagnoosi.

Kuna amüloidoos on haruldane haigus, võib arstide diagnoosi seadmine aega võtta. Amüloidoosi õige diagnoosimine on hädavajalik, et sihtida kõige tõhusamat ravi.

Amüloidoosi diagnostiline testimine võib hõlmata järgmist:

• Kudede biopsia: koebiopsia hõlmab väikese koeproovi eemaldamist, et kontrollida amüloidi ladestumist. Arst võtab tavaliselt proovi kõhuõõnes oleva naha all olevast rasvapadjast või elundist.
• Luuüdi biopsia: luuüdi eemaldamine hõlmab amüloidi hoiuste olemasolu kontrollimist. Arstid võtavad luuüdi tavaliselt vaagna luust.
• Vere- ja uriinianalüüsid: mitmesugused uriini- ja vereanalüüsid võivad aidata kindlaks teha, millised elundid on seotud. Näiteks võivad uriinianalüüsid näidata neerukahjustusi, vereanalüüsid aga mõõta südameprobleeme.

Ravi

Amüloidoosi ei ole praegu võimalik ravida, kuid see seisund on ravitav.

Ravi hõlmab haiguse progresseerumise aeglustamist, sümptomite vähendamist ja inimese elukvaliteedi parandamist.

Ravi sõltub sümptomite raskusest ja amüloidoosi tüübist.

Amüloidvalgu arengu vähendamise võimalike ravimeetodite hulka kuuluvad:

Keemiaravi

Keemiaravi on mitmesuguste ravimite kasutamine ebanormaalsete vererakkude hävitamiseks, mis aitavad moodustada amüloidi.

Mõnikord võib võimalus olla ka müeloomi, mis on plasmarakkude vähk, ravimid.

Arst võib soovitada järgmisi kemoteraapia ravimeid:

• melfalaan
• bendamustiin
• tsüklofosfamiid

Keemiaravi tüüp, mida inimene saab, sõltub tema sümptomite ulatusest, vanusest ja sellest, milliseid elundi sümptomid mõjutavad.

Tüvirakkude siirdamine

Mõnel juhul võib arst soovitada tüvirakkude siirdamist pärast kemoteraapiat.

Pärast kemoteraapiaga amüloidi tekitavate ebanormaalsete rakkude hävitamist võivad tüvirakkude siirdamine aidata arendada tervet luuüdi.

Tüvirakkude siirdamine on keeruline protsess ja mitte iga amüloidoosiga inimene ei kvalifitseeru.

Põhihaiguste kontrollimine

AA amüloidoosiga inimeste ravi hõlmab sageli amüloidide moodustumiseni viinud põletikulise haiguse kontrolli all hoidmist.

Kui inimene ravib haigusseisundit, näiteks reumatoidartriiti, võib tal amüloidoosi sümptomeid vähem esineda.

Toetav ravi

Inimesel võib haiguse juhtimise hõlbustamiseks vajada ka haiguse tüsistuste ravimist või dieedi või elustiili muutmist.

Toetav ravi võib hõlmata paljusid erinevaid ravimeid ja ravimeetodeid, sealhulgas:

• ravimid südamepuudulikkuse kontrollimiseks
• vererõhuravimid
• dialüüs neerukahjustuse raviks
• toitumisalane tugi ja juhised seedeprobleemidega inimestele

Tüsistused

Arst võib vererõhu kontrollimiseks välja kirjutada ravimeid.

Kuna amüloidvalgud võivad elundeid kahjustada, on tüsistused sagedased.

Amüloidoosi võimalike komplikatsioonide hulka kuuluvad:

• Neerukahjustus: amüloidoos mõjutab sageli neere. Kui neerud ei suuda jääkaineid tõhusalt eemaldada, võib see põhjustada neerukahjustusi või tõrkeid.
• Südamepuudulikkus: amüloidi kogunemine võib südamefunktsiooni kahjustada. See võib põhjustada ebanormaalset südamerütmi ja südame võimetust tõhusalt pumbata.
• Närvisüsteemi tüsistused: närvisüsteem ei pruugi toimida nii, nagu peaks, mis võib põhjustada pearinglust, tuimust, seedeprobleeme ja valu liigestes.

Väljavaade

Kuigi jätkuvad uuringud jätkuvad, pole amüloidoosi praegu võimalik ravida. Haiguse tulemus sõltub sageli kaasatud elunditest.

Amüloidoosi ravi võib aeglustada ebanormaalsete valkude arengut ja haiguse progresseerumist. Paljud ravivõimalused aitavad inimestel ka nende sümptomitega toime tulla.

Amüloidoos mõjutab tavaliselt rohkem kui ühte elundit, mistõttu on individuaalse raviplaani väljatöötamiseks kasulik teha koostööd spetsialistide meeskonnaga.

Kuna amüloidoos on haruldane, võib inimestel olla kasulik rääkida teistega selle haigusega kohalikus või veebipõhises tugigrupis. Amüloidoosi fond pakub nende rühmade loetelu siin.