Geeniuuring lahendab saladuse „tulnukate“ luustikust
Alates selle avastamisest Tšiilis 15 aastat tagasi on Ata luustik hämmastanud nii teadlasi kui ka arheolooge. Vaid 6 tolli pikk, 10 paari ribi ja koonusekujuline pea pole ime, et luustikku peeti võimaliku tõendina tulnukate elust. Uued uuringud aga kinnitavad seda on inimlik.
Pildikrediit: dr Emery Smith, Ultra Intelligence Corporation, Boulder, CO
Teadlased California ülikoolist San Franciscos (UCSF) ja Stanfordi ülikoolist, samuti Californias, jõuavad järeldusele, et luustik on noore tüdruku jäänused, kelle ebatavalise raami põhjustasid tõenäoliselt kääbuskasvu ja luuhäiretega seotud geneetilised mutatsioonid.
UCSF-i arvutuslike terviseteaduste instituudi uuringu kaasautor Sanchita Bhattacharya ja tema kolleegid avastasid rohkem kui 60 geenivarianti, mis võivad olla Ata deformatsioonide võimalikuks põhjuseks, sealhulgas mõned variandid, mida pole kunagi varem näinud.
Teadlased usuvad, et nende avastus mitte ainult ei kinnita, et Ata on inimene, vaid aitab valgustada ka mõnda luuhaiguse geneetilist põhjust.
Uuringu tulemused avaldati hiljuti ajakirjas Genoomi uurimine.
Ata on "inimpäritolu naine"
Ata mumifitseerunud jäänused avastati 2003. aastal Tšiili Atacama kõrbes mahajäetud kiriku tagant.
Pisike luustik on vaid 6 tolli pikk ja sellel on piklik pea, mis on vormitud sarnaselt koonusele. Pealegi on Atal vaid 10 paari ribisid, mitte inimestel tavalisi 12.
Pole üllatav, et avastus tõi kaasa hulgaliselt spekulatsioone, mõned isikud väitsid, et luustik on välismaalase jäänused. Skelett ilmus 2013. aastal isegi dokumentaalfilmis, kus U.F.O. uurija dr Steven Greer uuris, kas Ata võiks olla võõras eluvorm.
Kuid Bhattacharya ja meeskonna uus uuring paneb sellised väited lõplikult puhkama.
Nad viisid läbi Ata kogu genoomi analüüsi, mis viis nad järeldusele, et luustik on "inimpäritolu naine". Hinnanguliselt oli ta surma ajal umbes 6–8 aastat vana, mis juhtus tõenäoliselt umbes 40 aastat tagasi.
Seejärel viisid teadlased Ata genoomi läbi inimfenotüübi ontoloogia andmebaasi, et selgitada välja luustiku kõik geneetilised variandid, mis võivad olla seotud inimeste haigustega.
Uued geenivariantid, mis on seotud luuhaigusega
Analüüs näitas 64 geenivarianti, mis olid tõenäoliselt Ata väärarengute taga. Edasise uurimise käigus leidsid teadlased, et mõnda neist variantidest on varem seostatud paljude inimeste häiretega, sealhulgas kääbus ja ribide kõrvalekalded.
Teadlased tuvastasid geenides ka neli uut ühe nukleotiidi varianti (SNV), mis on seotud luuhaigustega, sealhulgas skolioosi või selgroo kõverusega. SNV-d on geenide üksikud variandid, mida leidub samades populatsioonides.
Bhattacharya ja meeskonna sõnul võivad need leiud aidata meil paremini mõista geneetilisi mutatsioone, mis on inimese luuhaigused.
"Analüüsides sellist segadust tekitavat proovi nagu Ata genoom," ütleb uuringu kaasautor, doktor Atul Butte, ka UCSF-i arvutitervise teaduste instituudist, "võib õpetada meid käituma praeguste meditsiiniliste proovidega, mis võivad olla ajendatud mitme mutatsiooni abil. "
"Kui uurime ebatavaliste sündroomidega patsientide genoome," lisab ta, "võib geneetiliselt olla seotud rohkem kui ühe geeniga või teega, mida alati ei arvestata."
Edasiste uuringutega usuvad teadlased, et Ata võib isegi sillutada teed luuhaiguste uutele ravimeetoditele.
"Võib-olla on võimalus luu kasvu kiirendada inimestel, kes seda vajavad, inimestel, kellel on halvad pausid. Midagi sellist polnud varem nähtud. Kindlasti polnud keegi selle geneetikat uurinud. "
Uuringu kaasautor Garry Nolan, Ph.D., Stanfordi ülikooli meditsiinikool
