Raua ülekoormuse häire: kõik, mida peate teadma

Raua ülekoormuse häired on rühm haigusseisundeid, mis põhjustavad keha liigse raua ladustamist. Nende hulka kuulub pärilik hemokromatoos - geneetiline seisund, mille korral inimese keha imeb toitudest ja jookidest liiga palju rauda.

Keha ei saa liigset rauda väljutada, seetõttu ladustab see teatud organites, eriti maksas, südames ja kõhunäärmes, mis võib põhjustada elundikahjustusi. Kõhunäärme kahjustus võib põhjustada diabeeti. Liigne raud võib ilma ravita muuta naha ka pronksiks.

Ravi ajal on selle haigusega inimestel hea väljavaade. Raviprotseduurid võivad hõlmata vere võtmist keha rauasisalduse vähendamiseks ja toitumise muutmist raua tarbimise vähendamiseks.

Selles artiklis vaatleme raua ülekoormushäire tüüpe, põhjuseid, sümptomeid ja ravi.

Mis on raua ülekoormuse häired?

Raua ülekoormushäirega inimesel võib tekkida väsimus ja väsimus.

Tervislikus kehas, kui rauavarud on piisavad, vähendavad sooled selle mineraali imendumist toidust ja jookidest, et vältida selle taseme liiga kõrget tõusu.

Raua ülekoormushäiretega inimesed omastavad toidust või toidulisanditest rohkem rauda kui tavaliselt. Keha ei suuda ekstra rauda piisavalt kiiresti eritada, seega jätkub selle kogunemine. Keha hoiab seda elundikoes, peamiselt maksas, samuti südames ja kõhunäärmes.

Raua ülekoormushäireid on mitut tüüpi. Pärilik hemokromatoos on esmane seisund, millel on geneetiline komponent. Inimestel võib olla ka sekundaarne hemokromatoos, mis areneb mõne muu haiguse või seisundi tagajärjel.

Põhjused

Raua ülekoormushäireid on mitut tüüpi, millest kõigil on erinevad põhjused:

Primaarne hemokromatoos: geneetiline mutatsioon

Pärilik hemokromatoos, mida inimesed võivad nimetada ka primaarseks või klassikaliseks hemokromatoosiks, on üks levinumaid geneetilisi seisundeid Ameerika Ühendriikides. Mitte kõigil, kellel on see haigus, sümptomid ei esine.

See haigus mõjutab enamasti valgeid inimesi. 2018. aasta uuringu kohaselt on Ameerika Ühendriikides ja Austraalias umbes ühel 200-st kaukaasia inimesest pärilik hemokromatoos ja 10–14% neist populatsioonidest kannavad endas geneetilisi mutatsioone.

Pärilik hemokromatoos tekib mutatsiooni tõttu geenis, mida nimetatakse HFE. See geen kontrollib raua hulka, mida keha omastab. Kaks võimalikku mutatsiooni HFE geenid on C282Y ja H63D.

USA-s on enamik päriliku hemokromatoosiga inimesi pärinud kaks C282Y eksemplari, üks emalt ja teine ​​isalt. Inimesel, kes pärib vaid ühe vigase geeni, ei teki kindlasti raua ülekoormussündroomi, kuid ta on kandja ja neelab tõenäoliselt rohkem rauda kui tavaliselt.

Kui mõlemad vanemad on kandjad, on 1: 4 võimalus, et nende lapsel on kaks vigast geeni, üks mõlemalt vanemalt. Kuid mõnedel inimestel, kellel on C282Y mutatsiooni kaks eksemplari, ei esine kunagi sümptomeid.

Mõned inimesed pärivad ühe C282Y mutatsiooni ja ühe H63D mutatsiooni. Väikesel osal neist inimestest tekivad hemokromatoosi sümptomid. Kahe H63D eksemplari pärimine on haruldane ja uuringud pole veel kinnitanud, kas see võib suurendada hemokromatoosi riski.

Sekundaarne hemokromatoos: seisundi tulemus

Riikliku südame-, kopsu- ja vereinstituudi (NHLBI) andmetel võib sekundaarne hemokromatoos tuleneda teatud tüüpi aneemiast, näiteks talasseemiast või kroonilisest maksahaigusest, nagu krooniline C-hepatiidi infektsioon või alkoholiga seotud maksahaigus.

Vereülekanded, suukaudsete rauatablettide võtmine või rauasüstid või pikaajaline neerudialüüs võivad samuti põhjustada sekundaarset hemokromatoosi.

Juveniilne hemokromatoos

Juveniilne hemokromatoos on pärilik seisund, mis tuleneb nn geeni defektidest HJV. Raud koguneb elus varem ja sümptomid ilmnevad vanuses 15–30 aastat.

Sümptomiteks on diabeet ja seksuaalse arengu probleemid. Ilma ravita võib see lõppeda surmaga.

Vastsündinu hemokromatoos

Vastsündinutel, kellel on vastsündinute hemokromatoos, võib raud maksas maksas nii kiiresti koguneda, et imik on kas surnult sündinud või ei ela seda kaua pärast sündi. Uuringud näitavad, et põhjus pole geneetiline. See võib juhtuda seetõttu, et ema immuunsüsteem toodab loote maksa kahjustavaid antikehi.

Riskitegurid

Järgmised riskitegurid võivad suurendada inimese hemokromatoosi tõenäosust:

• Geneetilised tegurid: rikkis on kaks eksemplari HFE geen on päriliku hemokromatoosi peamine riskitegur. Isik pärib muteerunud ühe eksemplari HFE geen igalt vanemalt. H viitab kõrgele ja FE tähendab rauda.
• Perekonna ajalugu: hemokromatoosiga vanema, lapse, venna või õega isikul on see tõenäolisem.
• Rahvus: NHLBI andmetel on Põhja-Euroopa päritolu kaukaasia inimestel suurem risk haigestuda HFE geenimutatsioon ja hemokromatoosi areng. Nad märgivad, et see on vähem levinud Aafrika-Ameerika, Hispaania, Aasia ja Ameerika India päritolu inimestel.
• Sugu: raua ülekoormus mõjutab nii mehi kui naisi, ehkki see võib emastele vähem olulist mõju avaldada.Selle põhjuseks on see, et enamik naisi kaotab menstruatsiooni ajal regulaarselt verd ja verekaotus vähendab raua taset. Isastel võivad sümptomid ilmneda umbes 40–60-aastaselt ja naistel võivad menopausi järgselt olla sümptomid.

Sümptomid

Raua ülekoormushäire tunnused ja sümptomid on sageli kerged ja 2019. aasta allikas teatab, et 3-l 4-st ei esine raua ülekoormusega inimestel sümptomeid.

Tavaliselt ilmnevad märgid alles keskeas või naistel pärast menopausi. Tänapäeval on hemokromatoosiga inimestel vähem tõenäoline sümptomite tekkimine, kuna diagnoosimine kipub aset leidma varem kui varem.

Kui seisund areneb edasi, on peamisteks sümptomiteks:

• väsimus või väsimus
• nõrkus
• kaalukaotus
• kõhuvalu
• kõrge veresuhkru tase
• hüperpigmentatsioon või nahk muutub pronksiks
• libiido kadumine või sugutung
• meestel munandite suuruse vähenemine
• naistel menstruatsioon vähenenud või puudub

Aja jooksul võivad tekkida järgmised tingimused:

• artriit
• maksahaigus või maksatsirroos (püsiv armistumine)
• maksa suurenemine
• diabeet
• hüpotüreoidism
• südamehaigus
• pankreatiit

Hemokromatoosi diagnoosimine

Hemokromatoosi võib sümptomite järgi olla raske diagnoosida, kuna need võivad kattuda teiste seisundite sümptomitega. Arst võib otsustada suunata inimese hepatoloogi (maksaarst) või kardioloogi (südamearst) juurde.

Mõned testid võivad aidata arstidel diagnoosida hemokromatoosi. Nende hulka kuuluvad vereanalüüsid, maksanalüüsid, MRI uuringud ja geenitestid.

Kaks erinevat tüüpi vereanalüüse võivad tuvastada raua ülekoormuse, isegi enne sümptomite ilmnemist.

Seerumi transferriini küllastustesti mõõdab transferriini - valku, mis kannab veres rauda - seotud raua hulka. Küllastuse väärtused, mis on üle 45%, on liiga kõrged.

Seerumi ferritiini test mõõdab raua kogust, mida keha on varunud. Nende tasemete teadmine aitab arstil inimest diagnoosida ja ravi ajal jälgida.

Arstid peavad tegema mõlemad vereanalüüsid ja suurema täpsuse saavutamiseks võivad nad neid korrata, kuna ka muud tingimused võivad ferritiini taset tõsta.

Need ei ole tavapärased vereanalüüsid ja arstid teevad neid tavaliselt ainult siis, kui kellelgi on hemokromatoosiga vanem, laps või vend.

Kuid inimesed võivad neid katseid läbida ka siis, kui neil on mõni järgmistest tunnustest, sümptomitest ja seisunditest:

• diabeet
• maksaensüümide aktiivsuse tõus
• erektsioonihäired
• äärmine väsimus
• südamehaigus
• liigesehaigus

Inimestel, kes tarbivad liigses koguses alkoholi või kellel on palju vereülekandeid või C-hepatiiti, võivad nende vereanalüüside tulemused viidata raua ülekoormusele.

Need täiendavad testid võivad aidata kinnitada päriliku hemokromatoosi diagnoosi:

• geneetilise testimisega saab kindlaks teha, kas inimene kannab seda HFE geen.
• MRI skaneerib, et kontrollida rauasisaldust maksas
• maksa biopsia võimaldab määrata rauasisaldust maksas ja paljastada maksatsirroosi või muid kahjustusi, kuid tänapäeval on see test vähem levinud

Ravi

Kui inimene saab varajase diagnoosi ja ravi, on tal tavaliselt keskmine eluiga. Neil peaks siiski olema regulaarsed vereanalüüsid ja ravi jätkub tavaliselt kogu elu.

Raua ülekoormushäirete korral on mitu ravi:

Flebotoomia

Flebotoomia ehk venesektsioon on regulaarne ravi rauarikka vere eemaldamiseks kehast.

Tavaliselt peab see toimuma kord nädalas, kuni tase normaliseerub. Kui raua tase taas suureneb, peab inimene ravi kordama.

Kui palju verd arst võtab ja kui sageli, sõltub:

• isiku vanus ja sugu
• inimese üldine tervis
• raua ülekoormuse raskusaste

Ravi algstaadiumis võivad arstid üks või kaks korda nädalas eemaldada 1 pint verd. Pärast seda võivad nad verd eemaldada iga 2–4 ​​kuu tagant.

Flebotoomia ei saa maksatsirroosi tagasi pöörata, kuid see võib parandada sümptomeid, nagu iiveldus, kõhuvalu ja väsimus. Samuti võib see parandada südametegevust ja liigesevalu.

Kelaatimine

Raua kelaatravi hõlmab suukaudse või süstitud ravimi võtmist liigse raua eemaldamiseks kehast. Ravimid võivad hõlmata ravimit, mis seob liigse raua enne, kui keha seda eritab.

Kuigi arstid ei kipu seda hemokromatoosi esmavaliku ravimina soovitama, võib see mõnele inimesele sobiv olla.

Toitumise muutused

Dieedi muutused raua tarbimise piiramiseks võivad aidata sümptomeid vähendada. Dieedimuudatused võivad hõlmata järgmist:

• raua sisaldavate toidulisandite vältimine
• vältides C-vitamiini sisaldavaid toidulisandeid, kuna see vitamiin suurendab raua imendumist
• rauarikaste ja rauaga rikastatud toitude vähendamine
• vältides keetmata kala ja koorikloomi
• piirata alkoholi tarbimist, kuna see võib maksa kahjustada

Tüsistused

Ilma ravita võib raua akumuleerumine põhjustada tervisega seotud tüsistusi, näiteks:

• tsirroos
• suurem maksavähi tõenäosus, mis on seotud tsirroosi või hemokromatoosiga
• diabeet ja sellega seotud tüsistused
• kongestiivne südamepuudulikkus, kui südamesse koguneb liiga palju rauda ja keha ei saa piisavalt verd ringelda
• ebaregulaarsed südamerütmid või arütmiad, mis põhjustavad valu rinnus, südamepekslemist ja pearinglust
• endokriinsed probleemid, näiteks hüpotüreoidism või hüpogonadism
• artriit, artroos või osteoporoos
• pronks või hall nahk raua sadestumise tõttu naharakkudes

Muud tüsistused võivad hõlmata depressiooni, sapipõie haigusi ja mõnda vähki.

Rauahäirete instituudi andmetel on mõned lahangud näidanud, et neurodegeneratiivsete haigustega - näiteks Alzheimeri tõbi, hulgiskleroos ja epilepsia - põdevatel inimestel oli ajus rauasisaldusega probleeme.

Kokkuvõte

Raua ülekoormushäired, nagu primaarne hemokromatoos, hõlmavad organismis raua liigset kogunemist. Ilma ravita võib see seisund põhjustada tõsiseid tüsistusi ja see võib olla eluohtlik.

2007. aastal jõudsid Kanada teadlased järeldusele, et hemokromatoos on "tavaline ja suhteliselt lihtne geneetiline haigus, mida ravida".

Ravi korral võib inimeste eluiga olla normaalne, eriti varajase diagnoosimise ja tõhusa juhtimise korral.