Mida teada sirprakulise haiguse kohta

Sirprakuline haigus viitab hemoglobiini mõjutavate geneetiliste häirete rühmale. Need häired võivad olla eluohtlikud, kuid sümptomite ohjamiseks on olemas viise.

Punased verelibled sisaldavad hemoglobiini, mis on molekul, mis toimetab hapnikku keha kudedesse. Sirprakulise haiguse korral tähendab probleem hemoglobiiniga seda, et punased verelibled on C-kujulised (nagu sirp) ja kleepuvad.

Selle tulemusena võivad nad jääda südame-veresoonkonna süsteemi. Samuti ei suuda nad hapnikku tõhusalt tarnida. See võib keha mõjutada mitmel viisil.

Praegu on sirprakuliste haiguste ainus ravim tüvirakkude siirdamine, kuid sellised organisatsioonid nagu Ameerika Sirprakulise Haiguse Assotsiatsioon töötavad selle nimel, et tõsta teadlikkust ja julgustada rahastama selle seisundi uurimist.

Ajakirja Genetics Home Reference andmetel mõjutab sirprakuline haigus ebaproportsionaalselt „inimesi, kelle esivanemad on pärit Aafrikast; Vahemere piirkonna riigid nagu Kreeka, Türgi ja Itaalia; Araabia poolsaar; India ning hispaaniakeelsed piirkonnad Lõuna-Ameerikas, Kesk-Ameerikas ja Kariibi mere piirkonnas. "

Selles artiklis vaadeldakse, miks sirprakuline haigus tekib, kuidas see mõjutab keha, ja mõningaid ravivõimalusi.

Kuidas sirprakuline haigus erineb sirprakulistest tunnustest? Siit saate teada.

Põhjused

Praegu ei ole sirprakulise haiguse jaoks kõigile ühtset ravi.

Sirprakuline haigus on geneetiline seisund. Inimesel võib see olla ainult siis, kui ta pärib oma bioloogilistelt vanematelt ühe või mitu vigast geeni.

Kui inimesel on ainult ühe vanema vigane geen, on tal sirprakuline tunnus, kuid mitte sirprakuline haigus. Kui inimene pärib igalt vanemalt vigase geeni, on tal sirprakuline haigus.

Tüübid

Sirprakulisi haigusi on mitu erinevat tüüpi. Peamised neist hõlmavad järgmist:

• HbSS: inimene pärib kaks sirprakulise geeni, ühe mõlemalt vanemalt. Neil on sirprakuline aneemia, mis on sirprakulise haiguse kõige raskem tüüp. Arstid nimetavad seda HbSS-ks.
• HbSC: inimene pärib sirprakulise geeni ühelt vanemalt. Teiselt vanemalt pärivad nad geeni, mille tulemuseks on teist tüüpi ebanormaalne hemoglobiin. HbSC on tavaliselt vähem raske kui HbSS.
• HbS beeta-talasseemia: inimene pärib sirprakulise geeni ühelt vanemalt ja beeta-talasseemia, teist tüüpi aneemia geeni teiselt.
• Sirprakuline tunnus: kui inimesel on ainult üks sirprakuline geen, siis tal sirprakulist haigust pole, kuid ta võib selle geeni oma lastele edasi anda. Ühe vigase geeniga inimesel on sirprakuline tunnus.

Lisateavet talasseemia kohta leiate siit.

Keda see mõjutab?

Sirprakuline haigus võib tabada kõiki inimesi, kuid seda esineb sagedamini mustanahaliste seas. Ka Vahemere, Lõuna-Ameerika, Lähis-Ida ja Lõuna-Aasia päritolu inimestel on sirprakuliste haiguste arv kõrgem.

Haiguste tõrje ja ennetamise keskuse (CDC) andmetel on Ameerika Ühendriikides umbes 100 000 inimest sirprakuline haigus. Umbes 1 365-st mustanahalisest ameeriklasest on sündinud selle haigusega ja 1 13-st on sündinud selle tunnusega. Sirprakuline haigus mõjutab umbes ühte 16 300 hispaanlasest ameeriklast.

Sirprakuline haigus on tõenäolisem piirkondades, kus malaaria on levinud. Kuid CDC märgib, et sirprakulise haigusega inimestel näib olevat väiksem raskete malaaria tüüpide risk.

Iga 2 sekundi tagant vajab keegi Ameerika Ühendriikides verd, kuid COVID-19 tõttu on varu vähe. Lisateabe saamiseks vereloovutuse ja selle kohta, kuidas saate aidata, külastage meie spetsiaalset keskust.

Sümptomid ja tüsistused

Kui keha rakud ei saa piisavalt hapnikku, võivad tekkida paljud sümptomid ja tüsistused. Need võivad juhtuda igas vanuses ja need erinevad üksikisikute lõikes.

Sirprakud lagunevad kergemini kui terved punased verelibled. Selle tulemuseks võib olla punaste vereliblede madal tase, mida nimetatakse aneemiaks.

Varased sümptomid võivad olla järgmised:

• kollatõbi või naha ja silmavalgete kollasus
• väsimus
• valu ja turse kätes ja jalgades

Täiendavate sümptomite ja komplikatsioonide hulka võivad kuuluda:

• valu episoodid
• käte ja jalgade turse
• äge rindkere sündroom
• nägemise kaotus
• suurenenud põrn
• jalgade haavandid
• insult
• süvaveenitromboos
• maksa-, südame- või neerukahjustus
• sapikivid
• alatoitumus (noortel)
• viljatus (meestel)
• priapism, mis viitab pikaajalisele ja valulikule erektsioonile
• pulmonaalne hüpertensioon, mis on kõrge vererõhk kopse varustavates veresoontes
• südamepuudulikkus
• luu- ja liigesekahjustused, mis tekivad vähese verevarustuse tõttu
• suurem nakkusoht, millel võivad olla rasked sümptomid
• palavik

Järgmises loendis on üksikasjalikumalt sirprakulise haiguse peamised sümptomid ja tüsistused:

• Valu: valuepisoodi ajal jäävad sirprakud kinni ja takistavad vere voolamist kehaossa. Valu võib ulatuda kergest kuni tugevani ja see võib kesta mis tahes aja jooksul.
• Infektsioonid: CDC hoiatab, et sirprakulise haigusega inimestel võib olla suurem raskete haiguste oht COVID-19-ga, olenemata nende vanusest.
• Rindkere sümptomid: Ägeda rindkere sündroomi sümptomiteks on valu rinnus, köha, palavik ja hingamisraskused.
• Suurenenud põrn: inimesel võib äkki tekkida nõrkus, kahvatud huuled, kiire hingamine ja pulss, janu ja kõhuvalu.

Kui mõni neist sümptomitest ilmneb, vajab inimene erakorralist arstiabi. Neil võib tekkida vajadus veeta aega ka haiglas.

Imikutel

Kuna inimene pärib selle, on sirprakuline haigus enne sündi. Rutiinne vereanalüüs sünnihetkel näitab, kas haigusseisund on olemas või mitte.

Rasketel juhtudel võib imikul olla aplastiline kriis, mille käigus luuüdi lõpetab punaste vereliblede tootmise, mis põhjustab tõsist aneemiat. Neil võib olla ka suurenenud põrn kinni jäänud punaste vereliblede tõttu.

Sümptomiteks on madal isu ja loidus.

Testimine ja diagnoosimine

USA-s hõlmab vastsündinute sõelumine sirprakkude haiguse ja sirprakuliste tunnuste hindamiseks lihtsat vereanalüüsi. Kui testid näitavad, et imikul on sirprakuline haigus, võtab tervishoiu meeskond aja jooksul perega ühendust.

Testid on saadaval ka enne sündi, alates 8. – 10. Rasedusnädalast.

Kui sirprakulise haiguse perekonnas esinenud inimene plaanib lapsi saada, võib ta soovida kohtuda geneetilise nõustajaga ja läbida geenitestid, et teada saada, kas nende lastel on tõenäoliselt selline haigus.

Ravi

Ravi hõlmab kombineeritud lähenemisviise ja võimalused sõltuvad inimese konkreetsetest vajadustest.

Haiguse ravimiseks on olemas juhised, kuid haiguste ennetamise ja tervise edendamise büroo märgib, et praegu saab soovitatud hooldustaset ainult üks neljast inimesest.

Samuti, kui sirprakulise haigusega inimene tunneb valu, ei pruugi arst seda ravida nii kiiresti kui inimestel, kellel on valu teiste seisunditega. Samuti ei pruugi nad välja kirjutada sobivaid valuravimite annuseid.

Allpool toodud jaotistes käsitletakse üksikasjalikumalt sirprakulise haiguse erinevaid ravivõimalusi.

Ravimid

Järgmised ravimid võivad aidata vähendada komplikatsioonide riski:

• Hüdroksüuurea (Hydrea): see aitab tagada keha hapnikuvarustuse. Raseduse ajal ei ole ohutu kasutada. Uuringud ei ole tõestanud selle ravimi kasulikkust alla 9 kuu vanustel lastel.
• L-glutamiini suukaudne pulber (Endari): see aitab vähendada sirprakkude arvu. See sobib alates 5. eluaastast.
• Voxelotor (Oxbryta): see aitab tõsta terve hemoglobiini taset. See sobib alates 12. eluaastast.
• Crizanlizumab-tmca: see aitab vähendada valu, takistades vererakkude kleepumist veresoontele. See sobib alates 16. eluaastast.

Infektsioonide ennetamine

CDC soovitab täiskasvanutel ja lastel rakendada ettevaatusabinõusid nakkuste riski vähendamiseks. Need sisaldavad:

• harjutades regulaarset kätepesu
• järgides toiduohutuse suuniseid
• hoidudes roomajatest, näiteks kilpkonnadest, eemal, kuna nad võivad neid kanda Salmonella
• vaktsineerimised gripi, pneumokoki ja meningokoki vastu

Alla 5-aastastele lastele võib arst välja kirjutada penitsilliini või mõne muu antibiootikumi.

Vereülekanded ja tüvirakkude siirdamine

Tõsiste sümptomitega inimesed võivad vajada vereülekannet või tüvirakkude siirdamist.

Vereülekanne võib osutuda vajalikuks, kui inimesel on raske aneemia, suurenenud põrn, infektsioonid või muud komplikatsioonid.

Tüvirakkude siirdamine sobiva, terve doonori rakkude abil võib sirprakulise haiguse ravida, kuid see võib olla riskantne. Samuti peavad tüvirakud omavahel tihedalt kokku sobima.

Sirprakulise haiguse või sirprakulise tunnusega inimesed ei saa verd anda, kuid tervishoiutöötajad julgustavad seda tegema kõiki, kes suudavad annetada. See võib aidata inimestel, kellel on need tingimused.

Rasedus

Paljudel inimestel on sirprakulise haigusega tervislik rasedus. Siiski võib olla suurem võimalus:

• valu ja muude sümptomite kogemine
• enneaegse sünnituse kogemine
• väikese kaaluga lapse saamine

Asjakohase arstiabi saamine aitab neid riske vähendada.

Sirprakulise haiguse või sirprakulise joonega inimesed võivad soovida lapsi saada geneetilise nõustajaga.

Elustiili mõõdud

Paljud sirprakuliste haigustega inimesed saavad elada täisväärtuslikku ja aktiivset elu, eriti kui nad võtavad meetmeid haigusseisundi mõju vähendamiseks.

Elustiili meetmed, mis võivad aidata, hõlmavad järgmist:

• sobiva tervishoiumeeskonna leidmine
• soovitatud raviplaani järgimine, sealhulgas regulaarsete tervisekontrollide külastamine
• võimalikult palju sirprakulise haiguse kohta
• juues kaheksa kuni 10 klaasi vett päevas
• mitte liiga kuum ega liiga külm, sest see võib põhjustada kriisi
• kehalise tegevusega tegelemine, aga ka piisavalt puhkamine
• tervisliku toitumise järgimine, kuna see võib parandada üldist heaolu
• kindlustuskaitse ja Medicaidi abikõlblikkuse kontrollimine
• liitumine veebifoorumiga või patsiendiregistriga, näiteks Ameerika Sirprakulise Haiguse Assotsiatsiooniga, et pääseda juurde kasulikele ressurssidele
• mittesuitsetamine, kuna uuringute kohaselt võib see mõjutada seda, kui palju hapnikku kopsude kaudu verre jõuab

Ravikindlustus katab sirprakulise haiguse ravi. Kui isikul pole kindlustust, saab ta selle osta taskukohase hoolduse seaduse alusel või taotleda Medicaidi.

Väljavaade

Sirprakuline haigus on potentsiaalselt eluohtlik verehaigus.

Teadlased otsivad praegu ravi, mis aitaks kõiki sirprakulise haigusega inimesi. Nad loodavad järgmise põlvkonna ravi luua 5–10 aasta jooksul.

Kliinilise uuringuga liitumisest huvitatud inimesed võivad lisateabe saamiseks pöörduda oma arsti poole või liituda National Institutes of Healthi Cure Sickle Cell algatusega.

Riiklik südame-, kopsu- ja vereinstituut esitab loetelu kliinilistest uuringutest, mis erinevad vanuserühmade ja muude tegurite lõikes.