Mida peaks teadma puhta hüperkolesteroleemia kohta
Puhas või perekondlik hüperkolesteroleemia on seisund, kus geneetiline anomaalia põhjustab kõrge kolesteroolitaseme.
Perekondliku hüperkolesteroleemia fondi andmetel on kogu maailmas hinnanguliselt 1 inimesel 250-st puhas või perekondlik hüperkolesteroleemia. Kuid paljud selle haigusega inimesed ei tea, et neil see on, ega saa diagnoosi.
Perekondlik hüperkolesteroleemia (FH) ei ole elustiili valikute ega dieedi tulemus. Samamoodi pole see seotud kõrge kolesteroolitaseme ega kõrge rasvasisaldusega toidu söömisega. Kuid see suurendab inimese südamehaiguste riski.
Selles artiklis uurime puhta hüperkolesteroleemia põhjuseid ja sümptomeid ning kuidas seda seisundit hallata.
Põhjused
Inimesed võivad geenides levitada oma lastele puhast hüperkolesteroleemiat.
Vanemad annavad FH-d lapsele edasi ühe võimaliku geeni ühe geneetilise mutatsiooni tõttu.
Üks geen sisaldab juhiseid valgu nimega LDL retseptor (LDLR), mis eemaldab madala tihedusega lipoproteiini (LDL) ehk “halva” kolesterooli vereringest.
Kuid FH-ga inimestel on selles geenis muutus, mis takistab neil LDLR-i tootmist. Seetõttu koguneb vereringesse kahjulik LDL ja ladestub veresoontesse.
LDL-kolesterooli taseme tõstmise eest vastutavad ka APOB- ja PCSK9-geenide muutused.
Nendes kolmes geenis võib esineda üle 2000 erineva muutuse.
Maks vastutab kõrge tihedusega lipoproteiini (HDL) kolesterooli tootmise eest, mis aitab inimesel säilitada terveid rakuseinu.
Kuid FH-ga inimese maksa ei saa kolesterooli taaskasutada ega reguleerida kolesteroolitaset. Seetõttu koguneb kolesterool vereringesse ja suurendab südamehaiguste riski.
FH-l on kaks vormi:
- Heterosügootne perekondlik hüperkolesteroleemia (HeFH): see juhtub siis, kui inimene pärib FH geeni ühelt vanemalt.
- Homosügootne perekondlik hüperkolesteroleemia (HoFH): see haigusvorm tekib siis, kui inimene pärib FH mõlemalt vanemalt. Vastavalt Familial Hypercholesteroleemia Foundationile on HoFH haruldasem kui HeFH.
Haiguse HoFH vorm põhjustab sageli raskemaid sümptomeid kui HeFH vorm.
Riskitegurid
FH tekkimise peamine riskitegur on üks või mõlemad vanemad, kellel on see haigus esinenud.
Kui isikul on FH või selle vanem, peaks ta otsima testimist ka kogu ülejäänud perele.
FH-ga vanemal on 50% võimalus haigusseisund lapsele edasi anda. Geneetilised nõustajad võivad aidata inimesel oma riski lähemalt uurida.
Ka vanematel sugulastel võib FH olla teadlik. FH fondi andmetel teab ainult 10% kõigist haigusega sündinud inimestest, et neil on see.
Teatud rahvustest inimestel on suurem risk haigestuda FH-sse. Need sisaldavad:
- Aškenazide juudid
- Prantsuse kanadalased
- Liibanonlane
- Lõuna-Aafrika afrikanerid
Sümptomid
Muud tüüpi kõrge kolesteroolitüübi korral kogeb inimene selle mõju hilisemas elus, kui elustiili ja dieedi valikute mõju hakkab kehtima. Kuid FH esineb sünnist alates ja kõrge kolesteroolitase ei näita selle varases staadiumis sageli paljusid sümptomeid.
Vereanalüüs näitab tavaliselt LDL taset veres. Arstid leiavad, et täiskasvanutel on 190 milligrammi detsiliitri kohta (mg / dl) või rohkem ja lastel 160 mg / dl või rohkem.
Kuigi sümptomid ilmnevad harva, võivad mõnedel FH-ga inimestel esineda:
- valu rinnus
- väikesed muhud nahal, tavaliselt kätel, küünarnukkidel, põlvedel või silmade ümber
- ksantoomid, mis on vaha kolesterooli ladestumine nahas või kõõlustes
- väikesed kollased kolesterooli ladestused, mis kogunevad silmade alla või silmalaugude ümber
Kui inimene pärib mõlemalt vanemalt muteerunud geenid, mis põhjustavad FH-d, on tõenäoline, et neil tekivad ksantoomid varases eas ja isegi imikueas.
Tüsistused
Inimesed vajavad kehas väikest kogust kolesterooli, et säilitada rakkude tervislik funktsioon ja toota hormoone. Liigne kolesteroolitase võib aga kahjustada üldist tervist ja suurendada teatud komplikatsioonide riski.
Liigne kolesterool võib hakata arteritesse kogunema, muutes need kitsamaks. See võib suurendada südameataki ja insuldi riski.
Kui kolesterooli hoius laguneb, võib see end ümbritseda südame ümbritsevates arterites, põhjustades südameataki.
Riikliku inimgenoomi uurimisinstituudi andmetel on FH-ga meestel südameinfarkt tavaliselt elu alguses, kui nad on 40-50-aastased. Hinnanguliselt 85% -l selle haigusega meestest saab 60-aastaseks ajaks südameatakk.
Selle haigusega naistel on ka suurem südamerabanduse oht, enamasti 50–60-aastaselt.
Kui inimene pärib mõlemalt vanemalt FH jaoks muteerunud geenid, suureneb oluliselt infarkti ja surma oht enne 30. eluaastat.
Lisaks suurenenud arterite kitsendamise riskile võib FH-ga inimesel esineda ka aordi stenoos. See seisund põhjustab aordiklapi avanemise kitsendamist.
Aordiklapi ülesanne on avaneda, et süda saaks hapnikku sisaldavat verd läbi keha pumbata. Seetõttu on aordi stenoos FH-ga inimesele tõsine tervisemure.
Siit leiate teavet südame-veresoonkonna haiguste erinevate tüüpide ja põhjuste kohta.
Diagnoos
Arstid diagnoosisid FH-d, uurides inimese sümptomeid ja küsides haigusseisundi perekonna ajaloo kohta. Arst võib märkida kõik kolesterooli ladestused, mis on kehas, eriti silmades või nende ümbruses, tekkinud.
Tõenäoliselt soovitab arst vereanalüüse, et teha kindlaks inimese üldkolesterooli tase. Täiskasvanutel kõrgem kui 300 mg / dl või lastel 250 mg / dl on põhjus edasiseks uurimiseks.
Geneetiline testimine võib aidata arstil tuvastada mutatsiooni, mis näitab FH olemasolu.
Samuti võib arst tellida katseid, et teha kindlaks FH üldine mõju inimese tervisele. Need võivad hõlmata südame stressitesti või ehhokardiogrammi.
Ravi
FH ravi sõltub sageli sümptomite raskusastmest ja sellest, kui kõrge on kolesteroolitase igal juhul. Peaaegu kõik selle haigusega inimesed peavad üldise kolesteroolitaseme vähendamiseks võtma retseptiravimeid.
Statiinid, nagu atorvastatiin, on FH jaoks kõige tavalisemad ravimid, kuna need vähendavad kolesteroolitaset.
Arstid määravad mõnikord täiendavaid ravimeid, mis aitavad inimesel kolesterooli alandada, näiteks:
- sapphapet eraldavad vaigud
- ezetimiib
- nikotiinhape või niatsiin
- gemfibrosiil
- fenofibraat
Tõsiselt kõrge kolesteroolitasemega inimestel võib vaja minna ka protseduuri, mida nimetatakse LDL-afereesiks. See protsess hõlmab liigse kolesterooli eemaldamist verest, mida arst teeb nädala või kaks korda nädalas.
Väga harvadel ja äärmiselt rasketel juhtudel võib inimene vajada maksa siirdamist.
Elustiili muutused võivad aidata ka kolesteroolitaset vähendada. Tervisliku eluviisi meetmete näited hõlmavad järgmist:
- Muude riskitegurite kontrollimine: teiste kolesterooli suurendavate seisundite, nagu kõrge vererõhk ja diabeet, riski vähendamine võib aidata vähendada FH mõju.
- Dieedi juhtimine: FH-ga inimesed peaksid päevas sööma vähemalt 10–20 grammi lahustuvaid kiudaineid. Samuti peaksid nad proovima vähendada või kaotada küllastunud ja transrasvade tarbimist, tavaliselt veendudes, et need on vähem kui 30% päevasest kalorikogusest.
- Regulaarne treenimine: FH-ga inimene peaks olema võimalikult füüsiliselt aktiivne. Ameerika Südameliit (AHA) soovitab igal nädalal 150 minutit mõõdukat kuni intensiivset treeningut.
- Suitsetamisest loobumine: FH-ga inimestel võib suitsetamine põhjustada arterites täiendavaid piiranguid. Suitsetamisest loobumine on verevoolu ja hapnikuvarustuse säilitamiseks ülioluline.
Aspiriini roll FH-s on ebakindel. Inimesed võivad soovida seda oma arstiga arutada, et näha, kas see on nende juhtumi jaoks sobiv.
Teadlased viivad läbi kliinilisi uuringuid ja uuringuid uues ravimiklassis, mida nimetatakse proproteiini konvertaasi subtilisiini / 9. tüüpi kexini (PCSK9) inhibiitoriteks.
LDLR-id kontrollivad kehas ringleva LDL-kolesterooli hulka, kuid need retseptorid ei tööta FH-ga kellelgi õigesti. Saadaval olevad ravimid aitavad maksapinnale panna rohkem retseptoreid, et LDL vereringest eemaldada. Keha töötleb selle tulemusena tõhusamalt LDL-kolesterooli.
Toidu- ja ravimiamet (FDA) on heterosügootse FH-ga inimeste raviks heaks kiitnud evolokumabi (Repatha) ja Praluenti, mõlemad PCSK9 inhibiitorid.
Arstid määravad evolokumabi tavaliselt ainult siis, kui sümptomid ei parane pärast statiinravi, vastavalt Ameerika Apteekrite Assotsiatsioonile.
Arstid manustavad evolokumabi üks kuni kaks korda kuus. Kuid ravim maksab hinnanguliselt 14 100 dollarit aastas inimesele, kes saab ravimi süstimist iga 2 nädala tagant, ja arstid reserveerivad selle neile, kes esimese rea ravile (statiinid) hästi ei reageeri.
Siit saate teada muud tüüpi hüperlipideemia kohta.
Kokkuvõte
FH on geneetiline seisund, mis põhjustab liigset kolesteroolitaset veres ning suurendab südameataki ja insuldi riski.
Enamik inimesi pärib muteerunud geeni, mis põhjustab FH, ühelt vanemalt. Kui inimene pärib selle mõlemalt, on tal suur oht raskete komplikatsioonide tekkeks.
Arstid saavad FH-d juba varajasest east alates tuvastada lipiidide sõeluuringute ja geenitestide abil. Kui testid näitavad FH märke, võib kogu pere soovida läbida sõeluuringu, kuna teised võivad olla FH pärinud ja võiksid seda oma lastele edasi anda.
Mitmed ravimid, näiteks statiinid, võivad aidata inimesel kolesteroolitaset vähendada. Elustiili valikute ja toitumise haldamine võib vähendada ka tüsistuste, näiteks südameataki riski.
K:
Kas ma saan FH-d ära hoida, kui muteerunud geen on ainult ühel vanemal?
A:
FH-d ei saa kuidagi ära hoida. Kui vanemal on muteerunud geen, võite ikkagi saada HeFH. Seetõttu on teadaoleva FH-ga inimeste laste varajane geneetiline ja lipiidide skriinimine mõistlik.
Dr Payal Kohli, MD, FACC Vastused esindavad meie meditsiiniekspertide arvamusi. Kogu sisu on rangelt informatiivne ja seda ei tohiks pidada meditsiiniliseks nõuandeks.