Mida peaks teadma homotsüstinuuria kohta

Homotsüstinuuria on geneetiline häire, mille korral keha ei suuda konkreetset aminohapet lagundada.

Häire kandub vanematelt lastele autosomaalselt retsessiivsel viisil, mis tähendab, et selle arenguks peab olema kaks ebaregulaarse geeni koopiat.

Selles artiklis määratleme homotsüstinuuria ning arutame selle põhjuseid ja sümptomeid. Samuti selgitame, kuidas arstid häiret diagnoosivad ja haldavad.

Mis on homotsüstinuuria?

Homotsüstinuuriaga inimesel võib tekkida lühinägelikkus.

Homotsüstinuuriaga inimestel ei suuda keha teatud valke lagundada. Täpsemalt mõjutab see seisund metioniiniks nimetatud aminohappe ainevahetust.

Aminohapped on inimese jaoks olulised ehituskivid. Metioniin on looduslikult esinev valk, mida beebid vajavad kasvuks ja täiskasvanud - keha lämmastiku reguleerimiseks. Kõik aminohapped sisaldavad lämmastikku, muutes lämmastiku oluliseks osaks inimese DNA-s.

Homotsüstinuuria vorme on mitu, mis erinevad sümptomite poolest.

Levimus

Ameerika Ühendriikides kontrollivad arstid homotsüstinuuria olemasolu juba sündides. Sõeluuringuga ei tuvastata siiski kõiki homotsüstinuuria vorme. Seetõttu ei pruugi haigusseisundiga inimene diagnoosi saada kuni 5 aastat pärast sündi.

Homotsüstinuuria areneb USA-s umbes ühel igast 200 000 kuni 300 000 lapsest

Seisund on levinum teatud rahvusest inimeste seas. USA-s on see levinum Uus-Inglismaalt pärit ja Iiri päritolu valgetel inimestel. Nendes rühmades mõjutab see haigus 1 000 000 vastsündinut.

Kõige tavalisemat homotsüstinuuria vormi nimetatakse tsüstationiini beeta-süntaasiks (CBS). Geneetika koduleht soovitab, et seda tüüpi on 1 inimesel 200 000–335 000 inimesest kogu maailmas.

Põhjused ja riskitegurid

Kuna homotsüstinuuria on geneetiliselt autosoomne retsessiivne, peab laps haigusseisundi tekkeks igalt vanemalt pärima homotsüstinuuria muteeritud geeni koopia.

Vanematel, kellel on ainult üks muteerunud geen, ei pruugi olla ühtegi homotsüstinuuria sümptomeid.

Teadlaste sõnul on vanemate lapsel, kes mõlemad on geeni kandjad:

• 25% tõenäosus homotsüstinuuria tekkeks
• 50% on geeni kandja, kuid ei esine sümptomeid
• 25% tõenäosus, et see ei mõjuta ega kanna muteerunud geeni

Sümptomid

Enamikul homotsüstinuuria juhtudest ei ole tsüstationiini beeta-süntaasi (CBS) ensüüm efektiivne. Selle tagajärjel ei suuda keha lõhustada aminohappeid metioniini ja homotsüsteiini.

Mõlema aminohappe kõrge tase koguneb kogu kehasse, mis võib olla mürgine ja kahjustada närvisüsteemi. Kahjustused võivad tekkida nii ajus kui ka veresooni ja lümfi keha ümber kandvates anumates.

Homotsüstinuuria tunnused ja sümptomid selguvad esimesel eluaastal. Kuigi mõnel imikul on ainult kerge toime, võivad sümptomid süveneda, kui inimene areneb lapsepõlve ja isegi täiskasvanuikka.

Sümptomiteks võivad olla:

• lühinägelikkus
• silmaläätsede nihestus
• kahvatu nahk ja juuksed
• nõrgad luud
• selgroo külgsuunas kumerus
• pikad, õhukesed käed ja jalad
• rindkere deformatsioonid
• arengupeetused ja õpiraskused
• käitumisprobleemid

Vähem levinud sümptomite hulka kuuluvad:

• megaloblastiline aneemia, mis on häire, mille korral punaste vereliblede arv on tavalisest madalam ja vererakud on ebatavaliselt suured
• imikud, kes ei kasva ega kaalu loodetavas tempos
• liikumis- ja kõnnakuprobleemid
• krambid

Paljud neist sümptomitest võivad süveneda, kui laps tarbib toitu, mida tema keha ei suuda lagundada. Haigus- ja infektsiooniperioodid võivad samuti need sümptomid esile kutsuda.

Tüsistused

Homotsüstinuuria kõige tõsisem komplikatsioon on verehüübed, mis võivad olla eluohtlikud ja suurendada insuldi riski.

Võimalik on ka kognitiivne puue, kuid varajane diagnoosimine ja edukas ravi võivad riski vähendada.

Silma nihkunud läätsed võivad nägemist kahjustada. Mõne inimese aitamiseks võib osutuda vajalikuks läätsede asendamise operatsioon.

Siit saate teada, kuidas tuvastada verehüübe sümptomeid.

Diagnoos

Selged märgid, mis võivad viia arsti homotsüstinuuria testimisele, hõlmavad seda, et laps on oma ea kohta üliõhuke ja liiga pikk või ei kasva ootuspäraselt.

Lisaks otsib arst rindkere deformatsiooni, selgroo kõveruse ja nihestatud silmaläätsede märke.

Silmaeksamid võivad paljastada nägemisprobleeme, röntgenpildil aga nõrkade luude märke. Geneetilised testid, aminohapete skriining, maksa biopsiad ja maksaensüümide testid võivad samuti aidata arstil kinnitada homotsüstinuuria diagnoosi.

Geneetiline testimine

Teadlased soovitavad geenitestide tegemist kõigile, kellel on homotsüstinuuria perekonnas esinenud ja kes soovivad lapsi saada.

Kuid kuna see seisund on geneetilise mutatsiooni tulemus, pole seda võimalik ära hoida. Ainus põhjus geenitestide tegemiseks on anda inimestele ettekujutus nende riskist levitada geenimutatsiooni, mis võib põhjustada homotsüstinuuria.

Ravi

Homotsüstinuuria vastu ei saa ravida. Siiski on haigusseisundit võimalik reguleerida toitumispiirangute, toidulisandite ja ravimite abil.

B-6-vitamiini toidulisandite suured annused on olnud mõnedele inimestele kasulikud. Enamik häirega inimesi peab neid toidulisandeid võtma kogu oma elu.

Teine ravivõimalus on betaiin, mis on toitaine, mis aitab homotsüsteiini vereringest eemaldada. Foolhappe võtmine koos betaiiniga võib samuti olla kasulik.

Lisateavet vitamiini B-6 mõju kohta organismile.

Toit, mida vältida

Isikud, kes ei reageeri B-6-vitamiini ravile, peaksid järgima madalat metioniinidieeti. Nad peavad vältima toitu, mis sisaldab suures koguses aminohapet metioniini, näiteks:

• natuke liha ja kala
• munad
• sojakaste
• meierei
• pähklid ja oad

Väljavaade

Homotsüstinuuriaga inimesed saavad elada aktiivset elu, kui nad saavad diagnoosi piisavalt vara ja häire juhtimine on edukas.

Verehüübed võivad aga mõnikord põhjustada terviseprobleeme ja eluohtlikke tüsistusi.

Kuigi homotsüstinuuria vastu ei ole võimalik ravida, on inimeste haigusseisundi ohjamiseks saadaval ravimeetodid.