Sirprakkude omadus: mida peate teadma

Sirprakuline omadus on verd mõjutav geneetiline tunnus. Inimesel, kellel see on, pole tavaliselt mingeid sümptomeid, kuid neil võib tekkida vajadus võtta mõned täiendavad ettevaatusabinõud. See erineb sirprakulisest haigusest.

Meditsiiniliselt öeldes on see omadus pärilik omadus. Sirprakulise tunnusega inimene on pärinud ühe ebanormaalse hemoglobiinigeeni ühelt vanemalt ja ühe normaalse geeni teiselt. Hemoglobiin on punaste vereliblede valk, mis kannab hapnikku kogu kehas.

Ameerika Ühendriikides on sirprakuline tunnus kõige levinum mustanahaliste seas, kuid see võib ilmneda latiinist pärit või Vahemere piirkonnast, Lõuna-Aasiast või Lähis-Idast pärit inimestel.

Sellest artiklist saate teada, mis on sirprakuline tunnus ja mida see tähendab inimestele, kellel see on.

Mis on sirprakuline tunnus?

Sirprakuliste tunnustega sportlastel võib tekkida vajadus treeningu ajal ettevaatusabinõusid rakendada.

Sirprakkude tunnus on pärilik häire, mis mõjutab punaseid vereliblesid. Seda esineb 1–3 miljonil USA-s ja 8–10% mustanahalisel maal.

Sirprakulise tunnusega inimesed on pärinud ühe normaalse hemoglobiini ja ühe sirprakulise hemoglobiini geeni. Ainult ühe ebanormaalse geeni pärimine muudab sirprakulise iseloomu sirprakulise haiguse tunnuseks.

Sirprakkaneemia

Sirprakuline haigus tekib siis, kui inimene pärib kaks sirprakulise geeni, ühe mõlemalt vanemalt. See muudab punased verelibled kõvaks, kleepuvaks ja sirprakujuliseks.

Sirpikujulised rakud surevad kiiresti, nii et selle haigusega inimestel on punaste vereliblede puudus. Sirprakujulised rakud võivad ummistada ka väiksemaid veresooni ja põhjustada tõsiseid terviseprobleeme.

Sümptomid

Enamikul sirprakuliste tunnustega inimestel pole seetõttu meditsiinilisi probleeme. Tunnus ei saa haiguseks areneda.

Sümptomid on haruldased, kuid need võivad hõlmata verd uriinis või üldist valu ja ebamugavustunnet. Sümptomid võivad põhjustada järgmisi asjaolusid:

• viibimine kõrgel, näiteks lennates või mägironides
• intensiivse treeningu tegemine, eriti kui see põhjustab dehüdratsiooni
• viibimine keskkonnas, kus on kõrge rõhk, näiteks sukeldumisel

Mikroskoobi all näivad sirprakulise joonega inimese vererakud normaalsed. Oksüdatiivse stressi korral saavad nad sirpilaadse kuju.

Tüsistused

Enamikul inimestel, kellel on see omadus, ei esine komplikatsioone, kuigi need võivad areneda äärmuslikes tingimustes.

Sirprakuliste tunnustega inimestel võivad siiski tekkida järgmised terviseprobleemid tõenäolisemalt kui teistel inimestel:

• lihaste lagunemine, mida nimetatakse rabdomüolüüsiks, treeningu või treeningu ajal, eriti kõrgel või madalal temperatuuril
• kuumarabandus
• põrna vähene verevarustus, mis viib koe surmani
• glaukoom pärast silmavigastust
• neeruhaigus
• neeru-medullaarne kartsinoom, haruldane neeruvähi vorm

Samuti on suurem pingutusest tingitud äkksurma oht.

Kui enamik eksperte peab sirprakulist haigust healoomuliseks, siis teatud tüsistuste tegeliku määra üle on vaieldud.

Mõned eksperdid on kutsunud üles teadvustama haigusseisundit ning pöörama rohkem tähelepanu sõeluuringutele ja geneetilisele nõustamisele.

Samal ajal on sirprakuliste haiguste uurimiseks ja teadlikkuseks kogu maailmas vaja rohkem rahalisi vahendeid. USA-s on selle seisundi jaoks vähem vahendeid kui näiteks tsüstilise fibroosi korral, mis mõjutab vähem inimesi.

Sirprakkude ja sirprakuliste haiguste rahastamise puudumine tuleneb ebavõrdsusest tervishoius ja see on probleem, millega tuleb kiiresti tegeleda.

Raseduse ajal

Sirprakulist omadust on võimalik lastele edasi anda. Samuti, kui mõlemal vanemal on sirprakuline omadus, võib neil olla sirprakulise haigusega laps.

Sel põhjusel on ülioluline mõista, kuidas see tunnus edasi antakse ja kui tõenäoline on selle pärimine.

Kui mõlemal vanemal on sirprakuline omadus, on:

• 50% tõenäosus, et nende lapsel on see omadus olemas
• 25% tõenäosus, et nende lapsel on sirprakuline haigus
• 25% tõenäosus, et nende lapsel pole tunnust ega haigust

Kui sirprakulised tunnused on ainult ühel vanemal, on olemas:

• 50% tõenäosus, et nende lapsel on see omadus olemas
• 50% tõenäosus, et nende lapsel seda pole

Igaüks, kes tunneb muret omaduse edasiandmise võimaluste pärast, peaks arutama arstiga selle tagajärgi ja testimisvõimalusi.

Testimine ja diagnoosimine

Sirprakkude tunnuse skriinimine on USA-s vastsündinutel nüüd rutiinne

Vanemate laste ja täiskasvanute jaoks saab arst sirprakulise tunnuse diagnoosida lihtsa vereanalüüsiga. See hõlmab vereproovi võtmist sõrme otsast või käsivarre veenist ja laborisse saatmist analüüsimiseks.

Kindlustus katab sageli sirprakuliste tunnuste testimise. Sõeluuring on rutiinne ka sportlaste ja sõjaväkke astuvate inimeste jaoks.

Ravi

Sirprakuline omadus tavaliselt ravi ei vaja, kuna enamikul inimestel ei esine mingeid sümptomeid.

Siiski on mõistlik pöörduda arsti poole, kui inimene teab, et tal on see omadus ja plaanib:

• saa lapsi
• olla sportlane
• astuda sõjaväkke

Kaalutlused ekstreemse treeningu ajal

Sirprakuliste omadustega inimestel on intensiivse füüsilise treeningu ajal, näiteks võistlusspordis või sõjaväeõppes, lihaste lagunemine või kuumarabandus tõenäolisem.

Seetõttu on ülitähtis vältida füüsilise tegevuse ajal ülekuumenemist ja dehüdratsiooni. Nõuanded hõlmavad järgmist:

• treeningute intensiivsuse ülesehitamine aeglaselt
• puhkab komplektide ja harjutuste vahel
• enne tegevust, selle ajal ja pärast tegevust rohke vee joomine
• jahedana hoidmine veega udustades või vaheaegadel konditsioneeritud alale minnes
• viivitamatult arstiabi, kui ilmnevad haigussümptomid

Kaalutlused raseduse ajal

Kui inimene teab, et tal on sirprakuline omadus, on mõistlik enne laste saamist rääkida geneetilise nõustajaga.

Nõustaja vaatab inimese perekonnaajalugu ja tema partnerit ning arutab kõiki asjakohaseid riske ja kaalutlusi.

Väljavaade

Sirprakuline omadus on geneetiline tunnus. Enamikul inimestel, kellel see on, mingeid sümptomeid ei esine, kuid teatud komplikatsioonide risk on suurem, mistõttu võib osutuda vajalikuks ettevaatusabinõude rakendamine - näiteks ekstreemse treeningu ajal.

Inimene võib selle tunnuse edasi anda ja kui see omadus on mõlemal vanemal, võib tema lapsel olla sirprakuline haigus, mis võib olla tõsine probleem.

Sel põhjusel on kõigil sirprakuliste omadustega inimestel hea mõte enne laste saamist rääkida geneetilise nõustajaga.