Mis on Sturge-Weberi sündroom?
Sturge-Weberi sündroom on kaasasündinud häire, mis mõjutab nahka, neuroloogilist süsteemi ja mõnikord ka silmi. Ravimit pole, kuid see ei ole surmav.
Muud nimed hõlmavad entsefalotrigeminaalset angiomatoosi, entsefalofatsiaalset angiomatoosi või Sturge-Weber-Dimitri sündroomi.
Sellega on sündinud Sturge-Weberi sündroomiga inimene. Arstid ei tea, mis seda põhjustab, kuid see võib olla tingitud raseduse varases arenguprobleemist. Inimesed võivad selle pärida.
Riikliku haruldaste haiguste organisatsiooni (NORD) andmetel on umbes 1 inimesel 20 000–50 000 USA-s sündinud Sturge-Weberi sündroom.
Umbes 3-l igast 1000 vastsündinust on portveiniplekk, mis on naha kapillaaride väärareng, probleem naha kapillaarides.
Plekk viitab sellele, et see seisund mõjutab kapillaare, kuid Sturge-Weberi sündroomil on ka neuroloogiline mõju. Seda tuntakse kui neurokutaanset häiret.
Ligikaudu 6 protsendil lastest, kellel on portveiniplekk näol, on Sturge-Weberi sündroom. Kui imikul on silma ümbritseval otsmikul plekk, on Sturge-Weberi sündroomi tõenäosus 26 protsenti.
See haigus mõjutab mehi ja naisi võrdselt.
Sümptomid
Sturge-Weberi sündroomi tunnus on sünnimärk. Tavaliselt mõjutab see otsaesist ja ülemist silmalaud ning see võib mõjutada näo mõlemat külge. See on seotud aju ebanormaalse arenguga.
Värvimuutus juhtub seetõttu, et kolmiknärvi oftalmoloogilise haru ümber on liiga palju kapillaare.
Märgi värv võib varieeruda sügavlillast heleroosani. Väga harva on Sturge-Weberi sündroomiga inimesel näol jälge.
Inimesel võivad olla ka krambid, nõrkus ühel kehapoolel, glaukoom ja arengupeetus.
Krambid ja arengupeetus tekivad seetõttu, et aju pinnal on lisakiht veresooni.
Tüsistused ja terviseprobleemid
Sturge-Weberi sündroomiga võivad kaasneda mitmed terviseprobleemid. Enamik neist ilmnevad esimese 12 elukuu jooksul.
Neuroloogilised probleemid
Neuroloogiliste probleemide hulka võivad kuuluda:
- nõrkus
- halvatus
- krambid
Kui sünnimärk on ühel näopoolel, mõjutavad need sümptomid tavaliselt keha vastaskülge.
Krambid või krambid ilmnevad sageli enne 12 kuu vanust ja need võivad vanusega veelgi süveneda.
Imikutel, kellel on krambid enne 2. eluaastat, võivad olla ka õppimisraskused.
Glaukoom
Võib tekkida silmaprobleeme ja umbes 70 protsendil Sturge-Weberi sündroomiga inimestest tekib glaukoom.
Glaukoom tekib siis, kui vedelik koguneb ja tõstab silma rõhku.
Ilma ravita võib see kahjustada nägemisnärvi ja võrkkesta närvikiude.
Tulemuseks võib olla nägemise kaotus.
Samuti võib silm oma pesast välja punnitada.
Muud võimalikud tüsistused
Samuti on suurem risk:
- arengupeetus ja õpiraskused
- laste emotsionaalsed ja käitumuslikud probleemid
- migreen ja muud peavalud
- Uneapnoe
- hüpotüreoidism
- kasvuhormooni puudulikkus
- kõrva nina ja kurgu probleemid
- siinus- ja kõrvapõletikud
Harva mõjutab see siseorganeid.
Aja jooksul võib plekiga küljel olev aju kahaneda ning ebanormaalsetes anumates ja nende all paiknevas ajus kogunevad kaltsiumi ladestused. See võib ilmneda CT aju skaneerimisel või MRI-l.
Diagnoos
Sturge-Weberi sündroomi diagnoosimiseks vaatab arst sümptomeid ja eriti:
- portveiniplekk
- glaukoomi esinemissagedus
- neuroloogilised sümptomid, näiteks krambid
Täieliku silmauuringuga saab tuvastada glaukoomi ja muid sündroomiga kaasneda võivaid silmaprobleeme.
Mitmete pildistamistestidega saab tuvastada neuroloogilisi tüsistusi.
Nende hulka kuuluvad kolju röntgenikiirgus ja MG koos gadoliiniumiga. Gadoliinium on kontrastaine, mis võib anda ajust ja veresoontest üksikasjalikuma pildi.
Pea kompuutertomograafia võib näidata, kas ajus on lupjumist.
Spetsiaalne skaneerimine, mida nimetatakse SPECT-skaneerimiseks, võib näidata ajus osalemise piirkondi, mis ei pruugi ilmneda muudes pildistamistehnikates.
Mõnikord võib arst soovitada angiograafiat veresoonte tervise hindamiseks ning suure vooluhulgaga kahjustuse, näiteks arteriaalse venoosse väärarengu avastamiseks ja välistamiseks.
Ravi
Sturge-Weberit ei saa ravida, kuid inimesed saavad sümptomite ravimiseks võtta meetmeid.
- Laserravi võib sünnimärgi eemaldada või kergendada isegi 1 kuu vanustel imikutel. Plekk võib uuesti tagasi tulla, kuid arstid kasutavad nüüd siroliimusena tuntud lokaalset rakendust, mis aitab vältida kapillaaride taastekkimist.
- Krambivastased ravimid võivad aidata krampe ära hoida. Kui need ei toimi ja haigus mõjutab ainult aju ühte külge, võib kirurg läbi viia poolkeraektoomia - protseduuri kahjustatud osa lahtiühendamiseks.
Täiendav tugi sisaldab:
- Füsioteraapia võib aidata lihaseid tugevdada.
- Regulaarsed täielikud silmakontrollid: need on vajalikud, kuna glaukoomi oht on suur. Järelmeetmed peaksid jätkuma ka täiskasvanueas. Arst võib välja kirjutada silmatilgad. Tõsistel juhtudel võib inimene vajada operatsiooni.
- Individuaalne või spetsialiseeritud haridus: kui lapsel tekivad arengupeetused, võib see olla asjakohane.
Väljavaade
Kui isikul on krambid, kuid ravi suudab neid kontrollida, on väljavaade parem. Kui sündroom mõjutab aju mõlemat külge, on seda raskem ravida ja väljavaade on halvem.
