CROUZONI SüNDROOM: SüMPTOMID, RAVI JA VäLJAVAATED - GENEETIKA

Mis on Crouzoni sündroom?

Crouzoni sündroom on haruldane geneetiline seisund, mis mõjutab pea ja näo kuju.

Crouzoni sündroomi korral sulanduvad teatud kolju luud liiga vara. Seda protsessi nimetatakse kraniosünostoosiks. Sellel tingimusel on ka teisi mõjusid ja viise nende haldamiseks.

Selles artiklis uuritakse Crouzoni sündroomi sümptomeid, ravimeetodeid ja väljavaateid.

Millised on sümptomid?

Crouzoni sündroom põhjustab pea ja näo kuju kõrvalekaldeid ning võib ilmneda juba sündides.
Pildikrediit: KateVUk, (2018, 13. aprill)

Kraniosünostoosi ei seostata tavaliselt geneetilise sündroomiga. Harvadel juhtudel, kui selle põhjustab geneetika, on haigusseisund tõenäoliselt Crouzoni sündroom.

See mõjutab umbes 16 last miljonist sündinud lapsest.

Crouzoni sündroom põhjustab kolju teatud luude enneaegset sulandumist ja mõjutab inimese pea ja näo kuju.

Crouzoni sündroomi tunnuste hulka kuuluvad:

ebanormaalne näokuju
madal näo keskosa, mis võib põhjustada hingamisraskusi
kõrge otsmik
laia asetusega, punnis silmad
madal silmaauk, mis võib põhjustada nägemisprobleeme
silmad, mis osutavad erinevates suundades (strabismus)
väike nokaga sarnane nina
ülalõua alaareng, mis võib põhjustada söömisraskusi
hambaravi probleemid
madalad kõrvad
kuulmislangus võimalike kitsaste kõrvakanalitega

Vähem levinud märk on suu (suulaelõhe) või huule (huulelõhe) katuse ava.

Mõne lapse sümptomid on rasked, teiste jaoks kergemad. Seisund mõjutab iga inimest erinevalt.

Tüsistused

Ligikaudu 30 protsendil lastest tekib hüdrotsefaal - haigus, mis mõjutab vedeliku voolu ajus ja selgrookanalis.

See võib põhjustada kolju suurenenud rõhku (koljusisene rõhk), mis võib mõjutada aju arengut ja põhjustada õppimisraskusi.

Teine tüsistus on hingamisraskused, mis võivad ravimata jätmise korral olla eluohtlikud.

Kõik Crouzoni sündroomiga patsiendid, kellel on koljusisese rõhu ja hingamisraskuste oht, võivad vajada operatsiooni.

Põhjused

Selles jaotises uuritakse geene ja nende mõju luudele peas:

Geenid

Geenide mutatsioon põhjustab Crouzoni sündroomi, mis võib kanduda vanemalt lapsele.

Crouzoni sündroom on geneetiline. Seda ei põhjusta miski, mis raseduse ajal juhtub.

Selle seisundi põhjustavad mutatsioonid geenis, mida nimetatakse FGFR2. Kui embrüo kasvab, kontrollib see geen, kui ebaküpsed rakud muutuvad luurakkudeks.

Crouzoni sündroomi korral mõjutab FGFR2 geeni mutatsioon FGFR valku, põhjustades selle käitumist kolju teatud kasvavates luudes.

See viib nende luude vaheliste kiuliste liigeste (õmbluste) enneaegse sulandumiseni.

Crouzoni sündroomiga inimesel on 50 protsenti võimalus haigusseisund oma lapsele edasi anda.

Crouzoni sündroom ei ole alati pärilik. Mõned beebid on sündinud selle haigusega ja neil on perekonnas esimestena sündroom. Kui see juhtub, nimetatakse seda de novo mutatsiooniks.

Diagnoos

Sümptomid ilmnevad tavaliselt lapse esimesel eluaastal. Mõnikord sümptomid süvenevad, kuni laps on 2 või 3 aastat vana. Muul ajal ilmneb seisund sündides.

Kui arst kahtlustab Crouzoni sündroomi, viib ta läbi füüsilise läbivaatuse ja esitab küsimusi perekonna haigusloo kohta.

Arst võib läbi viia täiendavaid katseid, sealhulgas:

Röntgenikiirgus
magnetresonantstomograafia (MRI) skaneerimine
kompuutertomograafia (CT) skaneerimine
geneetiline testimine

Ravivõimalused

Operatsiooni võib teha imikueas, et tagada aju kasvuruum.

Crouzoni sündroom mõjutab iga last erinevalt.

Crouzoni sündroomi ravi võib hõlmata operatsiooni. Selle eesmärk on parandada sümptomeid, vältida tüsistusi ja aidata füüsilist ja vaimset arengut.

Kui sulanud õmblused põhjustavad koljusisest survet, võib see põhjustada ajukahjustusi.

Seda ravitakse kraniofatsiaalse või avatud võlvide operatsiooniga.

Operatsiooni eesmärk on tagada, et peas oleks piisavalt ruumi aju kasvamiseks. See võib parandada ka lapse näo ja pea välimust.

Kui inimesel on näo kõrvalekallete tõttu hingamisprobleeme, võib ta vajada trahheostoomiat, mis on kirurgiline protseduur hingetoru avamiseks hingetorus.

Lisaks kirurgilisele ravile võivad Crouzoni sündroomiga inimesed ja nende pered geeninõustamisest ja -toest kasu saada. Need ravimeetodid aitavad neil sageli toime tulla geneetilise seisundiga elamise psühholoogiliste mõjudega.

Ärahoidmine

Crouzoni sündroomi põhjustavate geneetiliste mutatsioonide ennetamise uurimine käib praegu.

2006. aastal läbi viidud loomarakkude uuring näitas potentsiaalset ravi, mis näitab ennetamise lubadusi. Selle ravi eesmärk on vältida emaka sulandumist koljus.

Seda ravi pole veel täielikult välja töötatud ega loomadel ega inimestel katsetatud.