ALZHEIMERI TõBI: LEITUD 9 UUT GENEETILIST RISKITEGURIT

Uus uurimus, avaldatud ajakirjas Looduse geneetika, tuvastab Alzheimeri tõve uued geneetilised riskifaktorid. Samuti avastatakse uudsed bioloogilised mehhanismid, mis võivad viia selle neurodegeneratiivse seisundini.

Teadlased on leidnud uusi geneetilisi asukohti, mis on seotud Alzheimeriga.

Umbes 5,7 miljonit inimest Ameerika Ühendriikides elab praegu Alzheimeri tõvega. Haiguste tõrje ja ennetamise keskuste (CDC) hiljuti välja antud aruandes ennustatakse, et aastaks 2060 kasvab see arv 13,9 miljonini.

Geenidel on oluline roll selles, kas inimesel tekib Alzheimer või mitte. Teadlaste hinnangul on 60–80 protsenti haigusest pärilik.

Seetõttu on oluline teaduslik tegevus nende geenide kindlakstegemine, mis seavad mõned inimesed Alzheimeri tõve ohtu.

Seni on uuringud leidnud rohkem kui 20 geneetilist asukohta, millel on seos haigusseisundiga, kuid need seletavad vaid väikest protsenti geneetilisest dispersioonist, mis moodustab Alzheimeri tõve.

Niisiis on teadlaste meeskond võtnud eesmärgiks paljastada rohkem geneetilisi riskitegureid. Uut uurimistööd juhtisid professor Danielle Posthuma Amsterdamis Vrije Universiteiti ülikoolist Hollandist koos dr Ole Andreasseniga Norra Oslo ülikoolist ja dr Stephan Ripke Bostonis asuvast Broad Institute'ist.

Tulemused viitavad aju immuunrakkudele, lipiididele

Prof Posthuma ja tema kolleegid viisid läbi kogu genoomi assotsiatsiooni uuringu, milles osales üle 455 000 Euroopa päritolu inimese. Mõni neist isikutest oli juba diagnoosinud Alzheimeri tõve, teistel oli see haigus vanematel esinenud.

Selle kombineeritud analüüsi tulemusena avastasid teadlased 29 kogu genoomi hõlmavat geneetilist asukohta, millel on seos Alzheimeriga, neist üheksa olid uued geneetilised lookused.

Need äsja avastatud geenid heidavad valgust võimalikele bioloogilistele mehhanismidele, mis võivad olla Alzheimeri tõve aluseks. Näiteks leidsid teadlased muutusi mõnes geenis kudedes ja rakkudes, mis mängivad rolli immuunsüsteemis.

Geneetiline analüüs osutas ka protsessidele, mis hõlmavad lipiide ja “amüloidi eellasvalkude lagunemist”.

Prof Posthuma selgitab. "Täpsemalt," ütleb ta, "kasutades ühe raku geeniekspressiooni mustreid, näitame, et mikroglia rakkudes ekspresseeritud geenide geneetilised muutused on seotud suurenenud riskiga [Alzheimeri tõve] tekkeks."

"Mikrogliaalrakud on aju immuunsüsteemi oluline osa," jätkab teadlane. "See järeldus viitab sellele, et lisaks neuronaalsete mudelite tavapärasele lähenemisviisile peaksime [Alzheimeri tõves] funktsionaalseid uuringuid tehes laiendama ka mikroglia mudeleid."

Artikli üks esimesi autoreid Iris Jansen lisab: "Lisaks tuvastame lipiidikomponentides osalevate valkude geneetilisi muutusi."

"Seda linki on juba kirjeldatud APOE geen, "jätkab Jansen," kuid meie tulemused näitavad, et ka teised lipiidivalgud võivad geneetiliselt mõjutada. " The APOE geen on Alzheimeri tõve jaoks "kõige tugevam geneetiline riskitegur", selgitab Jansen.

Tulemused tugevdavad hüpoteesi, et [Alzheimeri tõve] patogenees hõlmab põletiku ja lipiidide vastastikust mõju, kuna lipiidide muutused võivad kahjustada mikroglia immuunvastuseid, mõjutades seeläbi aju veresoonte tervist. "

Geenid, kognitiivne reserv ja Alzheimeri tõbi

Lõpuks heidab uuring valgust seosele inimese nn kognitiivse reservi ja tema Alzheimeri tõve tekkimise riski vahel. Kognitiivse reservi mõiste viitab aju võimele kohaneda uute väljakutsetega ja leida uusi viise probleemide lahendamiseks.

Inimesed saavad oma kognitiivset reservi arendada ja suurendada hariduse kaudu, õppides pidevalt uusi asju ning hoides oma meelt teravana ja aktiivsena.

Varasemad uuringud on näidanud, et suurema kognitiivse reservi olemasolu võib kaitsta Alzheimeri, Parkinsoni ja teiste neurodegeneratiivsete seisundite eest.

Prof Posthuma ja tema kolleegide leitud tulemused tugevdavad seda ideed veelgi ja toetavad seda geneetiliste tõenditega.