Mis on Aperti sündroom?

Aperdi sündroom on haruldane geneetiline häire, mis põhjustab loote näo- ja koljuluude arengut liiga vara.

Aperdi sündroom põhjustab näo ja kolju kõrvalekaldeid, mis võib põhjustada nägemishäireid ja hambaprobleeme. Aperdi sündroom võib põhjustada kõrvalekaldeid ka sõrmedes ja varvastes.

See artikkel annab ülevaate Aperti sündroomist, sealhulgas selle seisundi sümptomitest, ravimeetoditest ja väljavaadetest.

Mis on Aperti sündroom?

Aperdi sündroom võib põhjustada sündaktilisust või sõrmede või varvaste sulandumist.
Pildikrediit: Gzzz, (2016, 14. jaanuar)

Aperdi sündroom on seisund, kus kolju luud sulavad kokku liiga vara, mis mõjutab pea ja näo kuju.

Aperti sündroomiga sündinud inimestel võivad näo- ja koljuluude ebanormaalse kuju tõttu tekkida probleeme nägemise ja hammastega.

Paljudel juhtudel sulanduvad kokku ka kolm või enam sõrme või varba, mida nimetatakse sündaktiliseks.

Aperti sündroom on geneetiline häire. Tavaliselt ilmneb see sündroomi perekonna ajaloos, kuid selle võib pärida ka vanemalt.

Sümptomid

Aperdi sündroomi iseloomulike sümptomite hulka kuuluvad:

• koonusekujuline kolju, tuntud kui turribrachycephaly
• nägu, mis on sügavalt asetatud keskele
• silmad, mis on laiad ja punnitavad väljapoole
• nokaga nina
• alaarenenud ülalõualuu, mis võib põhjustada hammaste ülerahvastatuse

Näo ja kolju kõrvalekalded võivad põhjustada mõningaid tervise- ja arenguprobleeme. Kui seda ei korrigeerita, ilmnevad nägemisprobleemid sageli madalate silmakoopade tagajärjel. Ülemine lõualuu on tavaliselt keskmisest väiksem, mis võib lapse hammaste kasvades põhjustada hambaprobleeme.

Aperti sündroomi korral on kolju tavalisest väiksem, mis võib avaldada survet arenevale ajule. Aperti sündroomiga inimestel võib olla keskmine intellekti tase või kerge kuni mõõdukas intellektipuudulikkus.

Aperti sündroomiga sündinud lastel on sageli võrgusilma sõrmed ja varbad. Enamasti sulatatakse kokku kolm sõrme või varba, kuid mõnikord võib kogu sõrmede või varvaste komplekt olla võrgus. Harvem võivad lapsel olla täiendavad sõrmed või varbad.

Aperti sündroomi täiendavate tunnuste ja sümptomite hulka kuuluvad:

• kuulmislangus
• raske akne
• tugev higistamine
• seljaaju luude sulandumine kaelas
• rasune nahk
• puuduvad juuksed kulmudes
• kasvu ja arengu viivitused
• korduvad kõrvapõletikud
• suulaelõhe
• kerge kuni mõõduka vaimupuudega

Põhjused

Aperti sündroom on geneetiline seisund, mille põhjustab konkreetse geeni mutatsioon.

Aperdi sündroom on sündroomi kõrvalekalle, mis on põhjustatud FGFR2 geen. See võib ilmneda imikutel, kellel pole seda häiret perekonnas varem esinenud, või nad võivad selle pärida vanemalt.

The FGFR2 geen toodab valku, mida nimetatakse fibroblasti kasvufaktori retseptoriks 2. Sellel valgul on loote arengus palju olulisi rolle, sealhulgas võtmeroll luurakkude arengu signaalimisel.

Selle geenimutatsiooni ilmnemisel FGFR2 annab jätkuvalt signaali tavapärasest kauem, mis viib kolju, näo, jalgade ja käte luude varase sulandumiseni.

Mutatsioonid FGFR2 geen võib põhjustada ka mitmeid muid seotud häireid, sealhulgas:

• Pfeifferi sündroom
• Crouzoni sündroom
• Jackson-Weissi sündroom

Sagedus ja pärimine

Aperti sündroom on äärmiselt haruldane haigus. Inimeste arv, kellel see on, pole teada ja hinnangud on allikate lõikes erinevad.

USA riikliku meditsiiniraamatukogu hinnangul mõjutab see ühte 65 000–88 000 vastsündinut ning riikliku haruldaste häirete organisatsiooni (NORD) hinnangul on see näitaja lähemal ühele 165 000–200 000 sünnist.

Enamik Aperti sündroomi juhtumeid ilmnevad varasema häire perekonna ajaloos. Kuid NORD teatab ka sellest, et kui ühel vanemal on häire, on lapsel 50-protsendiline tõenäosus selle tekkeks. See statistika kehtib iga raseduse kohta.

Näib, et see sündroom mõjutab mehi ja naisi võrdselt.

Diagnoos

Aperdi sündroomi saab sageli diagnoosida sündides või varases eas.

Aperdi sündroomiga inimese ametlikuks diagnoosimiseks otsib arst iseloomulikke luuhäireid, mis mõjutavad pead, nägu, käsi ja jalgu.

Luu kõrvalekallete olemuse kindlakstegemiseks võib arst teha kolju röntgenograafia või pea CT-uuringu. Diagnostika abistamiseks võib kasutada ka molekulaarseid geneetilisi teste.

Ravi

Raviplaan kohandatakse individuaalselt ja see võib sisaldada operatsiooni ajusurve leevendamiseks või näojoonte kujundamiseks.

Aperti sündroomi ravi on inimestel erinev. Arst teeb sageli tihedat koostööd inimese ja tema perega, et töötada välja sümptomite ravimise kava.

Mõnel juhul võib arst soovitada operatsiooni, et vähendada survet inimese ajule.

Võimalikud on ka muud kirurgilised võimalused, näiteks näojoonte kujundamiseks või sulatatud sõrmede ja varvaste eraldamiseks.

Aperti sündroomiga laps vajab eluaegseid vaatlusi ja kontrollimisi. Arst kontrollib Aperti sündroomi põhjustatud täiendavaid tüsistusi ja soovitab sobivaid ravimeetodeid.

Aperti sündroomiga seotud komplikatsioonide tavalised ravimeetodid on järgmised:

• nägemisprobleemide parandamine
• arengu- ja kasvupeetuste kõrvaldamiseks
• hambaravi protseduurid rahvarohkete hammaste korrigeerimiseks

Väljavaade

Imikute varajane diagnoosimine suurendab Aperti sündroomi mõningate sümptomite ja komplikatsioonide edukaks raviks võimalusi.

Aperdi sündroom ei mõjuta sageli inimese eeldatavat eluiga, kuigi südameprobleemid või muud sellega seotud seisundid võivad põhjustada komplikatsioone.

Aperti sündroomiga inimeste pikaajaline väljavaade paraneb koos kaasaegse meditsiini edusammudega.

Ravi võib sageli parandada Aperti sündroomiga inimese üldist väljavaadet.

Aperti sündroomiga laps peaks saama pidevat kliinilist abi. See võib hõlmata teraapiat, mis aitab lapsel ja tema perel toime tulla selle sündroomi igapäevaste väljakutsetega.