Kas Parkinsoni tõbi kandub edasi geneetika kaudu?

Kuigi Parkinsoni tõve täpne põhjus pole teada, mõjutavad seisundi arengut paljud geneetilised ja keskkonnategurid. Arstid on kindlaks teinud, kuidas mõnede geenide mutatsioone saab põlvede kaudu edasi anda ja see võib põhjustada Parkinsoni tõve suurenenud riski.

Parkinsoni tõbi on haigus, mis mõjutab aju, eriti piirkondi, mis kontrollivad liikumist ja tasakaalu. See võib põhjustada süvenevaid neuroloogilisi muutusi, mis algavad sageli värisemisest ja lihaste jäikusest. See suurendab ka inimese depressiooni ja dementsuse riski.

Selles artiklis saate teada, kuidas geneetika mõjutab Parkinsoni tõve arengut, ja millal peaksite arstiga rääkima perekonna ajaloost ja geenitestidest.

Geneetika ja Parkinsoni tõbi

Teatavaid geene, mis suurendavad Parkinsoni tõve tekkeriski, võib edasi anda pereliikmete kaudu.

Hinnanguliselt 15 protsendil Parkinsoni tõvega inimestest on see haigus perekonnas esinenud.

Arstid on tuvastanud pereliikmetelt edasi antud geenid, mis näivad suurendavat inimese tõenäosust Parkinsoni tõve tekkeks. Nad on tuvastanud ka geenid, kus geeni kahjustus või mutatsioon suurendab riski teatud seisundi tekkeks.

Parkinsoni tõbi põhjustab ajus dopamiini puudust, mis mõjutab liikumist. Mõned geenid näivad mõjutavat aju võimet lõhustada valke, mis esinevad neuronites, kus dopamiini toodetakse.

Parkinsoni tõvega seotud geenid

Teadlased on tuvastanud mitu geeni, mis arvatakse olevat domineerivad ja levivad perekondades, kellel on anamneesis Parkinsoni tõbi.

Domineeriv geen on peaaegu alati vanemalt lapsele kanduv geen, mis mõjutab tõenäosust, et inimene pärib teatud omaduse või seisundi.

Riikliku inimgenoomi uurimisinstituudi andmetel hõlmavad Parkinsoni tõvega seotud geenid järgmist:

• SNCA (PARK1)
• UCHL1 (PARK5)
• LRRK2 (PARK8)
• PARK3

Samuti on Parkinsoni tõvega seotud retsessiivsed geenid. Kui geen on retsessiivne, tähendab see, et vanem võib geeni kanda, kuid tal pole sellega seotud omadusi ega seisundit. Parkinsoni tõbi on üks sellistest seisunditest.

Kui laps pärib mõlemalt vanemalt retsessiivse geeni, võib tal olla suurem risk Parkinsoni tõve tekkeks. Nende geenide näited hõlmavad järgmist:

• PARK2 (PARK2)
• PARK7 (PARK7)
• PINK1 (PARK6)
• DJ-1
• Parkin

Mis tahes geeni pärimine, mille arstid on tuvastanud seotuna Parkinsoni tõvega, ei tähenda tingimata, et inimesel haigus areneb.

On ka teisi avastamata geene ja keskkonnategureid, mis mõjutavad Parkinsoni tõve arengut.

Millal peaks inimene saama geenitestide?

Geneetiline testimine ei pruugi alati aidata kindlaks teha, kas kellelgi on oht Parkinsoni tõve tekkeks või mitte.

Kuigi teadlased teavad mõnda geeni, mis on seotud Parkinsoni tõve suurenenud riskiga, ei ole see piisav, et pakkuda sisukaid tulemusi enamiku inimeste jaoks, kellel on haigusseisund perekonnas.

Üks erand on inimestele, kellel on diagnoositud Parkinsoni tõbi enne 30. eluaastat.

Teadlased on tuvastanud mutatsiooni olemasolu PINK1 geenis umbes 2 protsendil varajase algusega Parkinsoni tõvega inimestest.

Geneetilised testid on olemas PINK1, PARK7, SNCA ja LRRK geenide jaoks, mis võivad mõjutada Parkinsoni tõbe. Inimene võib rääkida oma arsti või geeninõustajaga, et teha kindlaks, kas geenitestimine võib olla tema jaoks hea valik.

Riskitegurid

Parkinsoni tõve riskifaktoreid on mitu, sealhulgas:

• Vanuse tõus. Arstid diagnoosivad haiguse tavaliselt siis, kui inimene on 50-aastane või vanem. Ehkki erandeid on, on vanemaks jäämine riskitegur.
• Mees olemine. Arstid diagnoosisid mehi rohkem kui naised. See toetab küll teooriat, et Parkinsoni tõvel on geneetiline seos.
• Perekonna ajalugu. Inimesel on tõenäolisem Parkinsoni tõve tekkimine, kui tal on selle vanem või õde.
• Toksiinidega kokkupuute ajalugu. Keskkonnas esinevate pestitsiidide ja herbitsiididega kokku puutuvatel inimestel, näiteks põllumajandustootjatel, näib olevat suurem Parkinsoni tõve oht.
• Peatrauma ajalugu. Aju, kaela või selgroo ülaosa vigastusi on seostatud suurema haiguse riskiga.

Ühe või mitme sellise riskiteguri olemasolu ei tähenda, et inimesel areneks Parkinsoni tõbi, vaid ainult see, et tal on suurem risk kui teistel elanikkonna seas.

Parkinsoni tõve varajased tunnused

Parkinsoni tõbi on progresseeruv haigus. Sümptomid võivad alguse saada väiksematest muutustest liikumises või mõtlemises ja aja jooksul süveneda.

Varased sümptomid võivad hõlmata väikest värinat või liikumist ainult ühes käes. Muud varajased sümptomid võivad olla:

• tasakaalu probleemid
• käte kiigumise puudumine kõndimisel
• probleemid näoilmete loomisel
• kõneprobleemid, näiteks sõnade ropendamine
• seletamatu lihasjäikus

Parkinsoni tõbi hakkab sageli kõigepealt mõjutama ühte kehapoolt. Haiguse progresseerumisel hakkab see ilmnema mõlemalt poolt.

Inimene peaks alati oma arstiga rääkima, kui ta tunneb muret, et tema sümptomid võivad olla seotud Parkinsoni tõve või mõne muu haigusseisundiga.

Kas Parkinsoni tõbe saab ära hoida?

Tasakaaluga seotud spordid ja harjutused, sealhulgas tantsimine või tai chi, võivad aidata Parkinsoni tõve riski vähendada.

Arstid ja teadlased ei ole veel leidnud viisi Parkinsoni tõve tekkimise vältimiseks.

Kuid mõned uuringud on seostanud treeningu Parkinsoni tõve riski vähenemisega. Ühe ülevaate kohaselt on tasakaaluga seotud harjutused osutunud eriti tõhusaks.

Tasakaaluga seotud harjutuste näited hõlmavad kõndimist, taiji ja tantsimist.

Väljavaade

Ehkki teadlased on Parkinsoni tõve põhjuste kohta teadmiste osas kaugele jõudnud, tuleb teha veel palju avastusi.

Ühe uuringu kohaselt tuvastatakse ühe kuuest teadaolevast geenimutatsioonist ainult 3–5 protsendil inimestest, kellel tekib Parkinsoni tõbi ilma perekonna anamneesita. See tähendab, et haiguse arengut võivad mõjutada veel paljud tegurid.