Tsüstilise fibroosi kandjad: mida teada
Inimesel, kes on tsüstilise fibroosi kandja, on selle haiguse geen üks koopia. Inimestel peab tsüstilise fibroosi saamiseks olema kaks geeni koopiat.
Kui tsüstilise fibroosi (CF) kandjal on laps teise CF kandjaga, on tõenäoline, et laps võib olla ka kandja või et tal võib olla haigus.
Uuringud viitavad sellele, et USA-s on koguni 10 miljonit inimest CF-kandjad. Testimine võib aidata isikul teada saada, kas ta kuulub nende hulka.
Loe edasi, et saada rohkem teavet tsüstilise fibroosi kandjate kohta.
Märgib, et võite olla vedaja
CF kandjatel ei esine mingeid sümptomeid. Seetõttu ei tea enamik kandjatest inimesi, et neil on CF-geen.
Inimene võib selle teada saada ainult siis, kui ta saab kandjatestist positiivse tulemuse või kui tal on CF-ga laps.
Kui CF-ga inimesel on CF-kandjaga laps, on lapsel kas CF või ta on selle haiguse kandja.
CF-ga inimestel võivad olla järgmised sümptomid ja sümptomid:
- kroonilised kopsuinfektsioonid
- püsiv köha
- krooniline või sagedane sinusiit
- seedeprobleemid, sealhulgas mahukas, rasvane väljaheide ja kõhukinnisus
- sapikivid
- ninapolüübid, mis on lihavad kasvud ninas
- soolase maitsega nahk
- kehv kasv
- toitumisvaegused
- diabeet
- maksahaigus
CF sümptomid on tüübi ja raskusastme poolest erinevad. Mõned CF-geeni mutatsioonid põhjustavad raskemaid sümptomeid kui teised. Praeguseks on teadlased avastanud enam kui 1700 mutatsiooni, mis võivad põhjustada CF-d.
Testimine
Inimesed, kellel on CF-i perekonna ajalugu, võivad soovida enne pere loomist saada CF-kanduri testi.
Ameerika sünnitusarstide ja günekoloogide kolledž soovitab arstidel pakkuda kandja skriinimist igale naisele, kes on rase või kavatseb rasestuda.
Enne rasedust
Sageli pakuvad arstid kõigepealt rasestuda soovivale naisele testi. Protseduur hõlmab lihtsat vereanalüüsi.
Sõltuvalt konkreetse vereanalüüsi tüübist, mille arst määrab, võib see testida ka teiste geneetiliste häirete olemasolu.
Tingimuste tüüp ja arv, mida inimene soovib kontrollida, määrab geenitestide maksumuse, mis võib olla väga erinev. Tavaliselt saab arst inimestele nõu anda nende võimaluste ja iga hinna kohta.
Kui naine saab kandjatesti negatiivse tulemuse, pole tõenäoline, et tal oleks CF-ga laps. Kuid see on endiselt võimalus, kuna test ei suuda tuvastada kõiki CF-geeni võimalikke mutatsioone, eriti haruldasemaid.
Kui naine saab positiivse tulemuse, tähendab see, et ta on peaaegu kindlasti CF-geeni kandja. Positiivne tulemus on üle 99% täpne. Sel juhul võib tema partner soovida testi, et kontrollida, kas nad on ka vedajad.
Kui paari mõlemad liikmed on kandjad, võiksid nad oma võimaluste arutamiseks kaaluda enne rasestumist kohtumist geneetilise nõustajaga.
Raseduse ajal
Raseduse ajal võib arst ajaliste piirangute tõttu mõlemaid partnereid koos testida. Kui mõlemad vanemad on CF kandjad, võiksid nad kaaluda prenataalset testi, et teha kindlaks, kas lootel on päritud defektse geeni kaks koopiat.
Sünnieelne testimine võib tuvastada, kas lapsel on CF, kuid see ei suuda ennustada sümptomite raskust. Sünnieelse CF testid on:
- Amniotsentees. 15. ja 20. rasedusnädala vahel võib arst lootevee proovi eemaldada ja laborisse analüüsimiseks saata.
- Koorionivilla proovide võtmine (CVS). See test hõlmab platsentast koeproovi võtmist. Arstid saavad CVS-i teha raseduse 10. ja 13. nädala vahel.
Geneetiline nõustaja võib pakkuda teavet ja tuge paaridele, kes avastavad, et nende sündimata laps on CF suhtes positiivne.
Vastsündinu sõeluuring
Vastsündinute sõeluuringud kõigis 50 USA osariigis kontrollivad nüüd CF-d. Nende testide abil saab kindlaks teha, kas lapsel on tõenäoliselt CF või mõnikord on see CF kandja.
Teiste pereliikmete sõelumine
Kui vanematel on CF-ga laps või CF-kandja, peaksid kõik teised lapsed läbima sõeluuringu, isegi kui neil pole sümptomeid.
Neil lastel ja teistel veresugulastel on suurem oht olla CF-geeni mutatsiooni kandja.
Levimus
CF on suhteliselt levinud haigus, mis mõjutab rohkem kui 30 000 inimest USA-s. Veel 10 miljonit inimest on CF kandjad.
Vigase CF-geeni kandmise tõenäosus varieerub etniliselt:
- Valged Euroopa ja Ashkenazi juudid - 1 29-st
- Ameerika hispaanlased - 1 46-st
- Aafrika ameeriklased - 1 61st
- Aasia ameeriklased - 1 90-st
Inimestel, kellel on CF-i perekonna ajalugu, on suurem võimalus kandjaks olla. Kui mõlemad vanemad on CF kandjad, on nende lastel:
- 25% tõenäosus CF-le
- 50% võimalus olla vedaja
- 25% tõenäosus, et teil pole CF-d ega ole kandja
Samade vanematega lastel on kõigil CF mutatsiooni pärandamiseks võrdsed võimalused, hoolimata sellest, kas nende õed-vennad on CF kandjad või on neil CF sümptomid.
Kui kandjal on laps CF-ga, on lapsel kas CF või ta on CF-kandja.
Kokkuvõte
Inimesed, kes plaanivad lapsi saada, võiksid rääkida arstiga CF-kanduri sõeluuringust, eriti kui neil on CF-ga sugulane.
Enne rasedust või raseduse ajal on võimalik läbida skriinimine. Kõik USA-s sündinud beebid saavad sündides CF-skriinimise.
Samuti võib olla kasulik arutada neid teste geeninõustajaga, et mõista, kuidas tulemused võivad mõjutada igat inimest, paari ja nende lapsi.
