Mida peaks teadma C-valgu puuduse kohta?

Proteiin C aitab reguleerida verehüübeid ja on haava paranemise protsessis ülioluline. C-valgu puudus võib põhjustada ebanormaalseid verehüübeid ja muid tõsiseid seisundeid.

Verehüübed võivad tekkida nii keha sees kui ka väljaspool seda. Need moodustuvad tavaliselt pärast veenide või arterite kahjustusi ja kaovad pärast haava paranemist sageli ilma ravita.

Verehüübe moodustumist nimetatakse koagulatsiooniks. Tervislik hüübimine nõuab efektiivseks toimimiseks täpset valkude kogust, samuti vererakke, mida nimetatakse trombotsüütideks.

Mõned hüübed arenevad siiski vigastusteta ja vajavad ravi. Nende trombide tagajärjed tervisele võivad olla äärmiselt rasked ja mõnikord surmavad.

Mis on valgu C puudus?

Verehüübed väljaspool keha mõistetakse juba noorelt.

Maks toodab C-valku ja vabastab selle vereringesse.

See reguleerib vere hüübimist, blokeerides teisi koagulatsiooni soodustavaid valke.

Valgu C defitsiit tekib siis, kui inimene ei suuda toota piisavalt tugevat C-valku või kui organismis pole piisavalt valku.

See puudus rikub tasakaalu vereringes. Kuna valk C blokeerib hüübimisvalke, seda vähem keha C-valku toodab, seda suurem on verehüüvete tekkimise oht.

Valgu C puudus võib olla kerge kuni raske. Paljudel kerget C-valgu puudulikkusega inimestel ei teki problemaatilisi verehüübeid.

Vastavalt TrombiühendusPõhja-Carolina ülikooli teavitamis- ja teavitusprojekt võib umbes ühel inimesel 500-st olla pärilik C-valgu puudulikkus. Raske C-valgu puudulikkuse juhtumid on vähem levinud, mõjutades ainult ühte 4 miljonist vastsündinust.

Põhjused

Inimesed võivad pärida või omandada C-valgu defitsiidi.

Inimesed pärivad C-valgu defitsiidi mutatsioonide tõttu ühes konkreetses geenis, mida nimetatakse PROC geeniks. Teadlased on tuvastanud 270 erinevat mutatsiooni, mis võivad kas vähendada valgu C tootmist või takistada selle täielikku toimimist.

Tõsisema haigusseisundi oht suureneb koos mutatsioonide hulgaga PROC geenil.

Inimesed omandavad selle seisundi ka mitte-geneetiliste vahendite abil, sealhulgas:

• vere vedeldajate, näiteks varfariini võtmine
• maksapuudulikkus
• vähene K-vitamiini tarbimine
• kirurgiline peensoole eemaldamine
• antibiootikumikuur ilma piisava toitumiseta
• kasvajad kogu kehas
• vereinfektsioonidest tingitud hüübimishäired
• noorte bakteriaalsed infektsioonid

Riskitegurid

Selle seisundi suurimad riskifaktorid on vanema seisund, kellel on ebanormaalsed verehüübed või kelle perekonnas on esinenud ebanormaalseid trombe.

Vanemad annavad mutatsiooni, mis põhjustab C-valgu puuduse, oma järeltulijatele. Selle seisundi pärimise võimalus on 50 protsenti, kui see on ühel vanemal. Raskemad juhtumid võivad ilmneda siis, kui isikud pärivad muteerunud PROC geenid mõlemalt vanemalt.

Verehüüvete tekkeriski suurendavad järgmised tegurid:

• vanus
• kirurgia
• vähene liikumine
• Rasedus
• kaasnev verehüübimishäire

Sümptomid

Kõige raskemad C-valgu puudulikkuse juhtumid ilmnevad varsti pärast sündi. See on tavaliselt vere hüübimise tagajärg, mida nimetatakse purpura fulminansiks.

Mõnedel inimestel, kellel on väga madal C-valgu tase, ei pruugi sümptomid avalduda enne puberteeti. Kuid neil on verehüübed ja ummistused sama tõenäoline kui inimesel, kellel ilmnesid sümptomid varem.

Tüsistused

Inimesed võivad avastada, et neil on C-valgu puudus alles pärast verehüüvete tekkimist ja muid sellega seotud tüsistusi.

C-valgu defitsiidi tüsistused võivad olla tõsised ja põhjustada erakorralist ravi. Need sisaldavad:

Süvaveenitromboos

Pikemad liikumiseta teekonnad võivad veidi suurendada DVT riski.

Süvaveenitromboos (DVT) on tõsine seisund, mis võib areneda isegi kerge C-valgu puudulikkusega inimestel.

DVT-d on verehüübed, mis tekivad naha pinna alla, tavaliselt kätes ja jalgades, aga ka aju ümber.

DVT-d võivad muutuda eluohtlikuks, kui nad liiguvad läbi keha ja põhjustavad kopsudes ummistusi.

Kui C-valgu puudulikkusega inimestel on mitu DVT episoodi, võib tekkida seisund, mida nimetatakse krooniliseks süvaveenide puudulikkuseks.

See tähendab, et piirkonnas muutub naha värvus ja turse muutub tõsisemaks.

Kopsuemboolia

See ohtlik seisund võib tekkida pärast DVT-d. Kopsuemboolia blokeerib verevoolu kopsudesse.

Probleemid raseduse ajal

Valgu C puudus suurendab trombide tekke ohtu naistele raseduse ajal ja pärast sünnitust. Risk on suurem pärast sündi.

Statistika näitab, et ühel 100st päriliku proteiini C puudulikkusega rasedast naisest tekib tromb, kui nad ei võta verd vedeldavaid ravimeid. Rasedad naised peaksid oma arstidega ennetavaid võimalusi arutama.

Purpura fulminans

See on eluohtlik seisund, mis esineb tõsise C-valgu puudulikkusega imikutel.

Purpura fulminans areneb varsti pärast sündi. Verehüübed moodustuvad väikestes veresoontes kogu kehas.

Verevool peatub nende trombide ümber, põhjustades rakusurma. Keha kulutab verehüübivad valgud kiiresti, mille tulemuseks on ebanormaalne verejooks ja naha värvimuutus.

Paljud vastsündinud lapsed ei ela seda seisundit üle. Ellujäänutel on siiski suur oht hüübimisteks ja ummistumisteks.

Varfariini põhjustatud nekroos

See on haruldane ja valulik seisund, mida leidub ligikaudu ühel inimesel 10 000-st, kes alustavad ravi varfariiniga.

Verehüübed põhjustavad rakusurma rindades, tuharates, reites või torso. Nendes piirkondades verejooks muudab nad lillaks ja siniseks ning põhjustab turset, tugevat valu ja gangreeni.

Ravi hõlmab varfariini viivitamatut vahetamist hepariini, K-vitamiini ja C-valgu kontsentraadi kuurile.

See seisund nõuab sageli operatsiooni.

Millal pöörduda arsti poole

Aktiivsena püsimine võib aidata verehüüvete teket vältida.

Iga tromb on potentsiaalne meditsiiniline hädaolukord.

Inimesed peaksid viivitamatult pöörduma arsti poole, kui ilmnevad järgmised sümptomid:

• krambid, valu või hellus kätes või jalgades
• punane või lilla värv nahal
• turse
• soojus valusas piirkonnas

Verehüübed esinevad Ameerika Ühendriikides igal aastal 900 000 inimesel ja 100 000 neist juhtudest on surmavad.

Rahvusvahelise tromboosi ja hemostaasi ühingu statistika näitab, et 1 neljast kopsuembooliast on surmaga lõppenud.

Pöörduge arsti poole, kui mõni neist sümptomitest areneb:

• õhupuudus
• valu rinnus
• kiire südametegevus
• minestamine
• vere köhimine

Diagnoos

Vereproov on ainus viis C-valgu defitsiidi tuvastamiseks. Mõned tegurid, näiteks varfariinravi, võivad samuti põhjustada ajutise valgu C languse, mistõttu võib osutuda vajalikuks korduv testimine.

Kõige täpsemate tulemuste saamiseks oodake testimise saamiseks pärast varfariini kasutamist vähemalt 14 päeva. Pereliikmete testimine aitab kinnitada, kas haigus on pärilik.

Arstid võivad ka hüübeid valesti diagnoosida ja võivad nõuda uuesti testimist.

Ravi ja väljavaated

Isegi inimesed, kellel puudub C-valgu puudus, peaksid hüübimist vältima. Lihtsate sammude hulka kuuluvad kehakaalu langetamine, suitsetamisest loobumine ja aktiivsena püsimine.

Inimesed, kellel on C-valgu puudus, võivad soovida astuda täiendavaid samme. See võib hõlmata ravimite vahetamist, näiteks östrogeenravi lõpetamine ja östrogeeni ja progestiini sisaldavate rasestumisvastaste vahendite vältimine.

Isikud, kellel on C-valgu puudulikkusega pereliikmeid, peaksid kaaluma testimise saamist, isegi kui neil pole sümptomeid.

Inimesed peaksid enne operatsiooni, rasedusravi, pikki lennureise ja muid piiratud liikumisega seotud olukordi personali teavitama proteiin C puudusest.

Arstid võivad soovitada pikaajalist ravi verd vedeldavate ravimitega inimestele, kellel on olnud verehüübed geneetilise valgu C puudulikkuse tõttu.Kui trombid pole veel probleem, soovitavad arstid verevedeldajaid tavaliselt ainult siis, kui inimesel on suurenenud verehüüvete oht, sealhulgas:

• pärast operatsiooni
• kateetri kasutamisel
• pikkadel perioodidel ilma liikumiseta

Inimesed saavad sel ajal madalat proteiini C taset sünteetilise kontsentraadiga täiendada. See võib vähendada ka pikaajalistele kasutajatele määratud vere vedeldajate annuseid.

Ära viima

Valgu C defitsiit on ühe konkreetse valgu puudus, mis on oluline verehüüvete reguleerimiseks kogu kehas.

Kui kehas ei ole piisavalt valku C, on inimesel oht potentsiaalselt surmaga lõppevaks verehüüveks, sealhulgas DVT ja kopsuemboolia. Inimene pärib haigusseisund sageli ühelt või mõlemalt vanemalt ja vere hüübivaid ravimeid, näiteks varfariini.

Ravi hõlmab ravimi vahetamist ja valgu C täiendamist sünteetilise kontsentraadiga.

K:

Kas on võimalik kuidagi toidust C-valku täiendada?

A:

Ei, dieedist ei saa kuidagi C-valku täiendada. C-valgu defitsiidi korral ei saa te ensüümi C-proteiini valmistada.

C-valgu jaoks ei ole toidulisandit. Kui olete meditsiinilises olukorras, kus vajate C-valku, peavad arstid teile C-valgu kontsentraati andma.

Vastused esindavad meie meditsiiniekspertide arvamusi. Kogu sisu on rangelt informatiivne ja seda ei tohiks pidada meditsiiniliseks nõuandeks.