Mida peaks teadma DiGeorge'i sündroomist?
DiGeorge'i sündroom on kromosoomihäire, mis tavaliselt mõjutab 22. kromosoomi. Mitmed kehasüsteemid arenevad halvasti ja võib esineda meditsiinilisi probleeme, alates südamerikkest kuni käitumisprobleemide ja suulaelõheni.
Seda seisundit tuntakse ka kui 22q11.2 kustutussündroomi. Ligikaudu 90 protsendil selle haigusega inimestest on q11.2 asukohas 22. kromosoomis väike kustutus.
See kustutamine on nüüd teadaolevalt vastutav mitme varem nimetatud sündroomi eest, mis nüüd kuuluvad kõik 22q11.2 kustutussündroomi alla.
Muud nimed hõlmavad velokardiofatsiaalsündroomi, konotrunkaalse sündroomi, Shprintzeni sündroomi ja CATCH22.
Arvatakse, et DiGeorge'i sündroom mõjutab ühte 4000 inimesest. Omadused on aga väga erinevad. Selle tagajärjel tekivad tõenäoliselt aladiagnoosid ja valediagnoosid.
Kiired faktid DiGeorge'i sündroomi kohta
Siin on mõned põhipunktid DiGeorge'i sündroomi kohta.
- DiGeorge'i sündroomi nimetatakse tavaliselt 22q11.2 kustutussündroomiks, kuna see peegeldab kõige täpsemalt selle päritolu
- Geenide kustutamine 22. kromosoomist toimub tavaliselt juhuslikult ja see seisund on harva pärilik.
- Sümptomid sõltuvad kahjustatud elundisüsteemist.
- DiGeorge'i sündroomi diagnoositakse sageli konkreetne vereanalüüs.
- Ravi sõltub sümptomitest ja mõjutatud süsteemidest.
Põhjused
DiGeorge'i sündroom tuleneb 22q11.2 segmendi kustutamisest kromosoomi 22 kahest koopiast ühes. See mõjutab umbes 30 kuni 40 geeni.
Paljud neist geenidest pole veel täielikult mõistetud.
Sündroom algab tavaliselt väetamise ajal juhusliku sündmusena kas emapoolsel või isapoolsel küljel. See võib juhtuda loote arengu ajal.
Enamik juhtumeid pole pärilikud ja perekonnas on seda seisundit harva esinenud.
Ligikaudu 10 protsendil juhtudest kandub see vanemalt lapsele.
Sümptomid
Kui lapsel on DiGeorge'i sündroom, võivad vanemad või hooldajad märgata, et neil on:
- viivitused kõndimise või rääkimise õppimisel ning muud arengu- ja õppeviivitused
- kuulmis- ja nägemisprobleemid
- suu ja söötmise probleemid
- lühike kasv
- sagedased infektsioonid
- luu-, selgroo- või lihaseprobleemid
- ebatavalised näojooned, sealhulgas vähearenenud lõug, madalad kõrvad ja laiad silmad
- suulaelõhe või muud suulae häired
Südameprobleemid mõjutavad kõige tõenäolisemalt aordi.
Need võivad hõlmata järgmist:
- vatsakese vaheseina defekt, auk alumiste südamekambrite vahel
- truncus arteriosus, puuduv südameveresoon
- Falloti tetraloogia, nelja ebanormaalse südamestruktuuri kombinatsioon
Sündroom võib hõlmata mitmesuguseid märke ja sümptomeid.
Nad sisaldavad:
- hingamisraskused
- suu, käe, kurgu või käte spasmid
- sagedased infektsioonid
- hilinenud kasv
- kehv lihastoonus
- mõnede käitumisprobleemide, näiteks ADHD, suurem risk
- mõnede psühhiaatriliste häirete, näiteks skisofreenia, hilisemas elus suurem risk
- autoimmuunhaigused nagu idiopaatiline trombotsütopeenia purpur, autoimmuunne hemolüütiline aneemia, autoimmuunne artriit ja autoimmuunne kilpnäärmehaigus
- kõrvalkilpnäärme kõrvalekalded, tavaliselt hüpoparatüreoidism, mis põhjustab kaltsiumi ja fosfori ainevahetuse ebanormaalsust ja mõnikord krampe
- harknäärme kõrvalekalded, näiteks väike, alatalitlusega harknääre
- sinine nahavärv (tsüanoos), südamepuudulikkuse põhjustatud kehva vereringe tõttu
Muud sümptomid võivad olla kuulmispuude, nägemishäired ja neerufunktsiooni muutused
DiGeorge'i sündroomi märkimisväärse varieeruvuse tõttu määrab sümptomite tüübi ja raskuse tavaliselt mõjutatud elundisüsteem.
DiGeorge'i sündroom võib ilmneda sündides, imikueas või varases lapsepõlves.
Diagnoos
DiGeorge'i sündroomi diagnoositakse kõige sagedamini vereanalüüsiga, mida nimetatakse FISH-analüüsiks (fluorestseeruv hübridisatsioon).
Tervishoiuteenuse osutaja taotleb tõenäoliselt FISH-analüüsi, kui lapsel on sümptomeid, mis võivad viidata DiGeorge'i sündroomile, või kui on südamerikke märke. Teatud tüüpi südamerike on haigusega tugevalt seotud.
Ravi
Ravi sõltub kaasatud elundisüsteemidest. See võib hõlmata paljusid tervishoiutöötajaid.
Need sisaldavad:
- lastearstid
- kardioloogid
- geneetikud
- immunoloogid
- nakkushaiguste spetsialistid
- endokrinoloogid
- kirurgid
- terapeudid (tööalane, füüsiline, kõne-, arengu- ja vaimne)
DiGeorge'i sündroomi põhjustatud erinevad seisundid vajavad erinevat tüüpi ravi.
Hüpoparatüreoidism
Ravi hõlmab täiendamist D-vitamiini või kaltsiumi ja kõrvalkilpnäärmehormooniga.
Piiratud harknäärme funktsioon võib mõjutada immuunsüsteemi võimet võidelda nakkustega ja võib esineda sageli kergeid või mõõdukaid infektsioone. Ravi ja vaktsiini planeerimine on tavaliselt sama mis haiguseta lastel. Immuunfunktsioon muutub lapse vananedes tavaliselt kangemaks.
Tüümuse raske düsfunktsioon kujutab endast tõsise infektsiooni ohtu. Võimalik, et vajalik on harknäärme koe siirdamine, luuüdi siirdamine, tüvirakkude siirdamine või haigust võitlevate vererakkude siirdamine.
Muud ravimeetodid
Muude ravimeetodite hulka kuuluvad:
- Suulaelõhed: tavaliselt on vajalik kirurgiline parandus.
- Südame defektid: võib osutuda vajalikuks kirurgiline parandus.
- Areng: füsioteraapia, hariduslik ja keeleline tugi on mõned näited saadaolevast abist.
- Vaimse tervise hooldus: sõltuvalt diagnoosist võivad mõned vaimse tervise häired vajada ravi.
Väljavaade
Praegu ei saa DiGeorge'i sündroomi ravida ja see on elukestev seisund. Väljavaade sõltub mõjutatud elundisüsteemist ja seisundi tõsidusest.
Kuid mõned probleemid kipuvad vanusega paranema, näiteks südame- ja keeleprobleemid. Enamik inimesi võib eeldada normaalset elu, kuid neil võivad jätkuvalt esineda infektsioonid ja muud probleemid. Selle haigusega täiskasvanud võivad sageli elada iseseisvalt.
Nagu enamiku meditsiiniliste seisundite puhul, on hädavajalik varajane diagnoosimine ja ravi. Samuti on oluline osaleda kõigil meditsiinilistel kohtumistel, kuna pidev jälgimine võib aidata inimesel säilitada hea tervise taset.
Igaüks, kes on mures diGeorge'i sündroomi riski pärast, peaks rääkima oma tervishoiuteenuse pakkujast.
