Mis on motoorsete neuronite haigus?
Motoorsete neuronite haigused on rühm seisundeid, mis põhjustavad selgroo ja aju närvide aja jooksul funktsiooni kaotuse. Need on haruldane, kuid tõsine neurodegeneratiivse haiguse vorm.
Motoorsed neuronid on närvirakud, mis saadavad lihastele elektriväljundsignaale, mõjutades lihaste funktsioneerimisvõimet.
Motoorsete neuronite haigus (MND) võib ilmneda igas vanuses, kuid sümptomid ilmnevad tavaliselt pärast 40-aastast. See mõjutab rohkem mehi kui naisi.
Kõige levinum MND tüüp, amüotroofiline lateraalskleroos (ALS), mõjutab ALS Associationi andmetel tõenäoliselt igal ajal kuni 30 000 ameeriklast ja igal aastal üle 5600 diagnoosi.
Tunnustatud inglise füüsik Stephen Hawking elas ALS-is mitu aastakümmet kuni oma surmani 2018. aasta märtsis. Kitarrivirtuoos Jason Becker on järjekordne näide kellestki, kes on ALSiga koos elanud juba mitu aastat.
Tüübid
Pildikrediit: Doug Wheller, 2008
MND on mitut tüüpi. Arstid liigitavad neid vastavalt sellele, kas nad on pärilikud või mitte ja milliseid neuroneid nad mõjutavad.
ALS ehk Lou Gehrigi tõbi on kõige levinum tüüp, mis mõjutab nii ülemisi kui ka alumisi motoorseid neuroneid (aju ja seljaaju neuronid). See mõjutab käte, jalgade, suu ja hingamisteede lihaseid. ALS-iga inimene elab keskmiselt veel 3–5 aastat, kuid toetava hoolduse korral elab mõni inimene 10 aastat või rohkem.
Primaarne lateraalne skleroos mõjutab aju neuroneid. See on MND haruldane vorm, mis areneb aeglasemalt kui ALS. See ei ole surmav, kuid võib mõjutada inimese elukvaliteeti. Alaealiste esmane lateraalne skleroos võib lapsi mõjutada.
Progresseeruv bulbaarne halvatus (PBP) hõlmab ajutüve. ALS-iga inimestel on sageli ka PBP. See seisund põhjustab sagedasi lämbumishooge, rääkimis-, söömis- ja neelamisraskusi.
Progresseeruv lihasatroofia (PMA) on harvaesinev seisund, mis mõjutab seljaaju alumisi motoorseid neuroneid. See põhjustab aeglast, kuid progresseeruvat lihaste raiskamist, eriti kätes, jalgades ja suus.
Lülisamba lihasatroofia (SMA) on pärilik MND, mis mõjutab lapsi. On kolme tüüpi, mis kõik on põhjustatud geneetilisest muutusest, mida nimetatakse SMA1-ks. See kipub mõjutama pagasiruumi, jalgu ja käsi. Pikaajaline väljavaade sõltub tüübist.
Erinevat tüüpi MND-l on sarnased sümptomid, kuid need arenevad erineva kiirusega ja erineva raskusastmega.
Sümptomid
MND-l on kolm etappi - varajane, keskmine ja edasijõudnud.
Varajase staadiumi tunnused ja sümptomid
Varases staadiumis arenevad sümptomid aeglaselt ja võivad sarnaneda teiste seisunditega. Sümptomid sõltuvad inimese MND tüübist ja sellest, millist kehaosa see mõjutab.
Tüüpilised sümptomid algavad ühes järgmistest piirkondadest:
- käed ja jalad
- suu
- hingamissüsteem
Nad sisaldavad:
- nõrgenev haare, mis raskendab asjade kätte võtmist ja käes hoidmist
- väsimus
- lihasvalud, krambid ja tõmblused
- segane kõne
- käte ja jalgade nõrkus
- kohmakus ja komistamine
- neelamisraskused
- hingamisraskused või õhupuudus
- sobimatud emotsionaalsed reaktsioonid, näiteks naermine või nutt
- kaalulangus, kuna lihased kaotavad oma massi
Keskastme tunnused ja sümptomid
ALS võib mõjutada liikuvust, kuid abivahendid võimaldavad inimesel aktiivsena püsida.
Seisundi progresseerumisel varased sümptomid püsivad ja muutuvad raskemaks.
Inimesed võivad kogeda ka:
- lihaste kokkutõmbumine
- liikumisraskused
- liigesevalu
- neelamine probleemide tõttu neelamisel
- kontrollimatu haigutamine, mis võib põhjustada lõualuu valu
- isiksuse ja emotsionaalse seisundi muutused
- hingamisraskused
Uuringud näitavad, et kuni 50% ALS-iga inimestest võib kogeda aju, sealhulgas mälu- ja keeleprobleeme. Umbes 12–15% ALS-iga inimestest võib tekkida dementsus.
Mõnel inimesel tekib ka unetus, ärevus ja depressioon.
Kaugelearenenud staadiumi tunnused ja sümptomid
Lõpuks vajab ALS-i kaugelearenenud inimene abi liikumiseks, söömiseks või hingamiseks ja see seisund võib muutuda eluohtlikuks.
Hingamisprobleemid on kõige sagedasem surma põhjus.
Põhjused
Motoorsed neuronid juhendavad lihaseid liikuma, saates ajust signaale. Neil on roll nii teadlikel kui ka automaatsetel liikumistel, näiteks neelamisel ja hingamisel.
Eksperdid usuvad, et umbes 10% MND-dest on pärilikud. Ülejäänud 90% juhtub juhuslikult.
Täpsed põhjused on ebaselged, kuid riiklik neuroloogiliste haiguste ja insuldi instituut (NINDS) märgib, et rolli võivad mängida geneetilised, toksilised, viiruslikud ja muud keskkonnategurid.
Riskitegurid
MND-d võivad sõltuvalt tüübist esineda täiskasvanutel või lastel. Need mõjutavad sagedamini mehi kui naisi. Sündides võivad esineda haigusseisundi pärilikud vormid. Need ilmnevad kõige tõenäolisemalt pärast 40. eluaastat.
Erinevatel tüüpidel võivad olla erinevad riskitegurid. SMA on alati pärilik, kuid see ei kehti kõigi MND vormide kohta.
NINDSi andmetel on umbes 10% Ameerika Ühendriikide ALS-i juhtumitest pärilikud. Tõenäoliselt ilmneb see 55–75-aastaselt.
Samuti märgivad nad, et veteranidel näib olevat ALS-i tekke tõenäosus 1,5–2 korda suurem kui mitteveteranidel. See võib viidata sellele, et kokkupuude teatud toksiinidega suurendab ALS-i tekke riski.
2012. aasta uuring näitas, et jalgpalluritel on suurem risk surra ALS-i, Alzheimeri tõve ja muude neurodegeneratiivsete haiguste tõttu, võrreldes teiste inimestega. Eksperdid arvavad, et see võib viidata seosele korduva peatraumaga.
Diagnoos
Arstidel on sageli varajases staadiumis MND diagnoosimine keeruline, kuna see võib sarnaneda teiste seisunditega, näiteks hulgiskleroosiga (MS).
Kui arst kahtlustab, et kellelgi on MND, suunab ta ta neuroloogi juurde, kes võtab haigusloo, teeb põhjaliku uuringu ja võib soovitada muid katseid, näiteks:
Vere- ja uriinianalüüsid: need võivad aidata arstil välistada muud seisundid ja tuvastada kreatiniinikinaasi, aine, mida lihased lagunemisel toodavad, tõusu.
MRI aju skaneerimine: MRI ei suuda tuvastada MND-d, kuid see võib aidata välistada muid seisundeid, nagu insult, ajukasvaja või ebatavalised aju struktuurid.
Elektromüograafia (EMG) ja närvijuhtivuse uuring (NCS): EMG testib elektrilise aktiivsuse hulka lihastes, samas kui NCS testib elektri liikumise kiirust läbi lihaste.
Seljaaju kraan või nimme punktsioon: arst otsib muutusi tserebrospinaalvedelikus, mis ümbritseb aju ja seljaaju. See võib aidata välistada muid tingimusi.
Lihasbiopsia: see võib aidata tuvastada või välistada lihasehaigust.
Tavaliselt jälgib arst pärast uuringuid mõnda aega isikut, enne kui kinnitab, et neil on MND.
Ravi
MND-d ei ravita, kuid ravi võib aeglustada progresseerumist ja maksimeerida inimese iseseisvust ja mugavust.
Tehnikad hõlmavad tugiseadmete kasutamist ja füsioteraapiat.
Õige valik sõltub järgmistest teguritest:
- inimese MND tüüp
- sümptomite tüüp ja raskusaste
- isiklik valik
- ravimite kättesaadavus ja taskukohasus
Haiguse progresseerumise aeglustamine
Tundub, et ravimid aeglustavad teatud tüüpi MND arengut.
Näiteks on toidu- ja ravimiamet (FDA) heaks kiitnud Radicava (Edaravone) ALS-i ning Spinraza ja Zolgensma raviks SMA raviks.
Lihaskrambid ja jäikus
Ravimid, näiteks botuliinitoksiini (Botox) süstid. Botox blokeerib ajust signaale jäikadele lihastele umbes 3 kuud.
Lihaslõõgastaja baklofeen võib aidata leevendada lihaste jäikust, spasme ja haigutamist. Arst võib kirurgiliselt implanteerida väikese pumba väljaspool keha, et viia regulaarsed annused seljaaju ümbritsevasse ruumi, kust see jõuab närvisüsteemi.
Mõned inimesed võivad leida, et füsioteraapia aitab leevendada krampe ja jäikust.
Valuvaigisti
Mittesteroidsed põletikuvastased ravimid (NSAID), näiteks ibuprofeen, aitavad lihaste krampidest spasmidena tekkiva kerge kuni mõõduka valu korral.
Arst võib välja kirjutada tugevamaid valu leevendavaid ravimeid rasketes liigeste- ja lihasvaludes kaugelearenenud staadiumis.
Muud valikud
Plaastrina kantav skopolamiin võib aidata droolingu juhtimist.
Antidepressandid võivad aidata kontrollimatu naeru või nutu korral, mida arstid nimetavad emotsionaalseks labiilsuseks.
Abivahendid ja teraapiad
Aja jooksul võib inimene vajada spetsiaalseid seadmeid:
- ringi liikudes
- teistega suhtlemine
- toitmine ja neelamine
- hingamine
Kõne- ja keeleteraapia võib aidata suhtlemisel ja neelamisel.
Füüsiline ja tegevusteraapia võivad aidata säilitada liikuvust ja funktsioneerimist ning julgustada inimesi leidma uusi viise konkreetsete ülesannete täitmiseks.
Väljavaade
MND on erinevaid ja väljavaated varieeruvad suuresti, sõltuvalt seisundi tüübist.
Näiteks spinobulbaarse lihasatroofiaga inimesed võivad oodata normaalset eluiga. Teiste tüüpide puhul võib inimeste oodatav eluiga väheneda.
Tekkimas on uued ravimid, mis võivad aidata aeglustada MND progresseerumist. Teadlased uurivad ka seda, kuidas kasutada tüvirakke MND-ga kaasnevate kahjustuste kõrvaldamiseks, lootes ühel päeval ravida.
Geneetiliste tegurite parem tundmine võib samuti võimaldada MND ärahoidmist pärilike omadustega inimestel.
