Mis on Creutzfeldti-Jakobi tõbi (CJD)?

Creutzfeldt-Jakobi tõbi (CJD) on haruldane neurodegeneratiivne seisund. Sellel on tõsine mõju ajule.

CJD hävitab ajurakke järk-järgult ja põhjustab ajus pisikeste aukude tekkimist.

CJD-ga inimestel on raskusi keha liikumise, kõnnaku ja kõne muutuste ning dementsuse kontrollimisega.

Haigust ei saa ravida. See edeneb kiiresti ja iga juhtum on surmav. Inimene sureb tavaliselt 1 aasta jooksul pärast sümptomite ilmnemist.

CJD-d on erinevaid. See võib areneda sporaadiliselt, ilma igasuguse tuvastatava mustrita. Seda saab pärida ja see võib edasi kanduda.

“Klassikaline” CJD areneb üle 60-aastastel inimestel ja mõjutab igal aastal ühte inimest igast miljonist.

Teine tüüp, mida nimetatakse variandiks CJD (vCJD), mõjutab nooremaid inimesi.

Inimene võib saada vCJD pärast lehma liha söömist, kellel on veiste spongioosne entsefalopaatia, mida tavaliselt nimetatakse hullu lehma haiguseks. Kuid vCJD sel viisil arenemine on haruldane.

Mis on CJD?

CJD-ga inimesel võivad esineda meeleolu, isiksuse või käitumise muutused.

CJD on ülekantav spongioosne entsefalopaatia (TSE), mis aja jooksul aju hävitab.

CJD põhjustab prioon, valesti kokku pandud valk, mis võib selle väärarengu edastada sama valgu tervislikele variantidele.

Muud TSE tüübid inimestel hõlmavad Gerstmanni-Sträussleri-Scheinkeri sündroomi, fataalset perekondlikku unetust ja kuru. Teiste loomade seas on näiteks veistel skreipi, lammastel ja kitsedel ning veiste spongioosne entsefalopaatia.

Laboratoorsed testid näitavad, et loomade vahel võib levida nakkust, kuid see ei tähenda tingimata, et CJD on inimeste vahel ülekantav.

Kuid ülekandmine võib olla võimalik näiteks nakatunud vere või kudede vereülekannete või siirdamise kaudu.

Edastamine ei toimu juhusliku kontakti kaudu.

Sümptomid

CJD-l on pikk inkubatsiooniperiood. Sümptomite ilmnemine võib võtta aastakümneid.

Sümptomid ilmnevad siis, kui haigus hävitab ajurakke. Inimese seisund halveneb kiiresti. Sümptomaatiline periood kestab keskmiselt 4–5 kuud ja haigus on tavaliselt 1 aasta jooksul surmav.

CJD tunnuseks on dementsuse ja müokloonuse kiire progresseerumine - lihasrühmade spasmiline, tahtmatu liikumine.

Muud CJD tavalised sümptomid on:

• meeleolu, isiksuse või käitumise muutused
• mälukaotus
• kahjustatud otsustusvõime

See seisund võib sarnaneda Alzheimeri dementsusega või Huntingtoni tõvega, kuid sümptomite tekkimiseks kulub aastaid või nädalaid, mitte aastaid.

Haiguse progresseerumisel süvenevad probleemid koordinatsiooni ja lihaste kontrollimisega. Aja jooksul kaotab inimene oma nägemise ja võime liikuda ja rääkida. Lõpuks satuvad nad koomasse.

Ajukoe lahkamine on näidanud, et CJD viib teatud muutusteni, mida teiste dementsuse põhjuste korral ei toimu.

CJD-d on mitut tüüpi. Mõlemad sümptomid ja progresseerumine võivad olla erinevad.

Põhjused

Teadlased usuvad, et prioonid vastutavad CJD ja teiste TSEde eest.

Prioon on ebanormaalse struktuuriga valgu tüüp ja see kannab selle ebanormaalsuse edasi teistele valkudele. See kahjustab ajukude ja põhjustab CJD iseloomulikke sümptomeid.

Prioonidel on pikk inkubatsiooniperiood ja neid on raske sihtida. Samuti ei sisalda need geneetilist teavet nukleiinhapete, näiteks DNA või RNA kujul.

CJD võib olla pärilik või omandatud. Mõnel juhul areneb see juhuslikult, ilma tuvastatava mustrita.

Sporaadiline CJD

85% juhtudest on CJD juhuslik. See tähendab, et selle arenguks pole selget põhjust.

Päritud CJD

Inimesel võib olla CJD perekonna ajalugu. 10–15% CJD juhtudest on pärilikud.

Haigus võib areneda, kui prioonvalkude moodustumist kontrollivas geenis toimub muutus.

Prioonid ei sisalda geneetilist teavet ja nad ei vaja paljunemiseks geene. Geneetiline mutatsioon võib aga põhjustada prioonide ebanormaalset toimet.

Teadlased on tuvastanud mitu mutatsiooni prioongeenis. Spetsiifiline mutatsioon võib mõjutada haiguse perekonnas esinemise sagedust ja sümptomeid.

Kuid mitte kõik, kellel on prioongeenimutatsioonid, ei arenda CJD-d.

Omandatud CJD

Puuduvad tõendid selle kohta, et CJD saaks juhusliku kontakti kaudu ühelt inimeselt teisele üle minna.

Kuid inimese kasvuhormooni kasutamise ajal või protseduuride käigus, mis hõlmavad kahjustatud aju või närvisüsteemi kudesid, võib see levida. Need protseduurid võivad hõlmata järgmist:

• sarvkesta siirdamine
• elektroodi implantatsioon
• ajukelme transplantaat, aju väliskatte pook

Vähem kui 1% CJD juhtudest on omandatud.

Veiste spongioosse entsefalopaatiaga lehma liha süües on võimalik omandada vCJD, mitte klassikaline CJD. Inimene ei saa klassikalist CJD-d toidu kaudu omandada.

Siit saate lisateavet CJD põhjuste kohta.

Diagnoos

Ükski test ei kinnita CJD diagnoosi. Seda saab teha ainult aju biopsia ja protseduur on liiga riskantne, kui inimene on elus.

Mõned testid ja pildistamismeetodid võivad siiski aidata arstil diagnoosi panna.

Aphysical uuringu ajal otsib arst lihasspasme ja kontrollib inimese reflekse. Need võivad olla tavapärasest reaktiivsemad.

Samuti võivad lihased olla liiga toonuses või närtsinud, olenevalt sellest, kus haigus aju mõjutab.

Avision või silmade test võib avastada nägemise kaotuse ja anEEG võib paljastada ebatavalisi elektrilisi impulsse, mis võivad haigust iseloomustada.

ACT-skaneerimine või MRI võivad välistada insuldi kui sümptomite põhjuse. MRI uuringud võivad näidata ka CJD-le iseloomulikke muutusi.

Dementsuse muude põhjuste välistamiseks võib arst seljaaju vedelikku testida nimme punktsiooniga, mida nimetatakse ka seljaaju kraaniks. See test võib näidata, kas kesknärvisüsteemis on infektsioon või suurenenud rõhk.

Kui seljaaju vedelikus on valk 14-3-3 ja inimesel on tüüpilised sümptomid, võib see viidata CJD-le.

Aju biopsiad pärast surma näitavad, et ajukude on käsnjas, pisikeste aukudega, kus närvirakkude tükid on hävitatud.

Ravi

CJD-d ei ravita ja ükski ravim ei suuda seda kontrollida ega selle progresseerumist aeglustada. Teadlased uurivad mitut ravivõimalust edaspidiseks kasutamiseks.

Praegu on arstide eesmärk leevendada sümptomeid ja muuta inimene võimalikult mugavaks.

Opiaatravimid võivad aidata valu leevendada. Samuti võivad klonasepaam ja naatriumvalproaat aidata leevendada tahtmatuid liigutusi, näiteks lihaste tõmblemist.

Hilisemates etappides viib hooldaja inimest sageli lamatiste vältimiseks. Kateeter tühjendab inimese uriini ja nad saavad toitaineid intravenoosselt.

Ärahoidmine

Haigla tingimustes hõlmavad ennetusmeetmed järgmist:

• kõigi meditsiinitehnika steriliseerimine
• ei aktsepteeri sarvkesta annetusi inimestelt, kellel on CJD risk

Igaüks, kes hoolitseb CJD-ga inimese eest, peaks järgima mõnda juhendit, sealhulgas:

• naha avatud haavade, lõikude ja kriimustuste katmine
• kudede, vere või vedeliku käsitsemisel kindaid kandma
• seljas ühekordne hommikumantel või riietus
• näokaitse, silmakaitse või maski kasutamine, kui on oht saastunud vedeliku pritsimiseks
• inimese peal või läheduses kasutatavad steriliseerimisseadmed
• ühekordselt kasutatavate voodiriiete kasutamine või voodipesu leotamine kloorilahuses vähemalt 1 tund

Teadlased jätkavad tõhusa ravi väljatöötamise uurimist, kuidas CJD mõjutab aju.

TSE võimaliku leviku vältimiseks inimestele on enamikus riikides kehtestatud piirangud, sealhulgas ranged juhised nakatunud lehmade haldamiseks.