Kõik seljaaju lihase atroofia (SMA) kohta

Seljaaju lihasatroofia on rühm geneetilisi häireid, mille korral inimene ei saa seljaaju ja ajutüve närvirakkude kadumise tõttu oma lihaste liikumist kontrollida. See on neuroloogiline seisund ja motoorsete neuronite haigus.

Lülisamba lihasatroofia (SMA) põhjustab lihaste kurnatust ja nõrkust. SMA-ga inimesel võib olla raske seista, kõndida, kontrollida oma pea liigutusi ja mõnel juhul isegi hingata ja neelata. Mõned SMA tüübid esinevad alates sünnist, kuid teised ilmnevad hilisemas elus. Mõned tüübid mõjutavad eluiga.

SMA mõjutab üht iga 8 000–10 000 inimest kogu maailmas, vahendab Genetics Home Reference.

SMA-d ei ravita, kuid uued ravimid, nagu nusinersen (Spinraza) ja onasemnogeen abeparvovec-xioi (Zolgensma), võivad selle arengut aeglustada.

Tüübid

SMA-sid on erinevaid. Need erinevad sümptomite ilmnemise ajast ja sellest, kuidas need mõjutavad eeldatavat eluiga ja elukvaliteeti.

Riiklik neuroloogiliste häirete ja insuldi instituut kirjeldab nelja tüüpi:

SMA tüüp I

SMA mõjutab füüsilisi funktsioone, kuid mitte tingimata intellektuaalseid võimeid.

SMA tüüp 1 ehk Werdnig-Hoffmanni tõbi on tõsine haigus, mis ilmneb tavaliselt enne kuue kuu vanust. Laps võib sündida hingamisprobleemidega, mis võivad ravita aasta jooksul surmaga lõppeda.

Sümptomiteks on lihasnõrkus ja tõmblused, jäsemete liikumisvõime puudumine, toitumisraskused ja aja jooksul selgroo kõverus. Uuemate ravimeetodite, näiteks haigust modifitseerivate ravimeetodite (DMT) abil saavad mõned 1. tüüpi SMA-ga lapsed nüüd õppida istuma või kõndima.

Arst võib enne sündi tuvastada 1. tüüpi SMA, kuna testid võivad raseduse viimastel kuudel näidata loote madalat liikumist. Kui ei, siis ilmneb see paari esimese elukuu jooksul.

SMA tüüp 2

SMA 2. tüübi sümptomid ilmnevad tavaliselt 6–18 kuu vanuselt. Imik võib küll õppida istuma, kuid ta ei saa kunagi seista ega kõndida. Mõnel juhul võib inimene ilma ravita kaotada istumisvõime.

Keskmine eluiga sõltub sellest, kas esineb hingamisprobleeme. Enamik 2. tüüpi SMA-ga inimesi elab üle noorukieas või noorukieas. Ravi DMT-dega võib aidata.

SMA tüüp 3

SMA tüüp 3 ehk Kugelberg-Welanderi tõbi ilmub pärast 18 kuu vanust. Isikul võib olla skolioos või kontraktuurid, lihaste või kõõluste lühenemine, mis võib takistada liigeste vaba liikumist.

Enamik inimesi saavad ka edaspidi kõndida, kuid neil võib olla ebatavaline kõnnak ja neil võib olla raskusi jooksmise, astmetele ronimise või toolilt tõusmisega. Võib esineda ka kerge sõrmede värisemine. Tüsistuste hulka kuulub suurem hingamisteede infektsioonide oht.

Sobiva ravi korral, sealhulgas DMT-dega, võib inimesel olla keskmine eluiga.

Täiskasvanud SMA

Täiskasvanud SMA või SMA tüüp 4 on haruldane. See algab pärast 21. eluaastat. Inimesel on kerge kuni mõõdukas proksimaalne nõrkus, mis tähendab, et see seisund mõjutab keha keskele kõige lähemal asuvaid lihaseid.

Tavaliselt see eluiga ei mõjuta.

Sümptomid

SMA sümptomid sõltuvad selle tüübist ja raskusastmest, samuti selle vanusest.

Sagedasemad sümptomid on:

• lihasnõrkus ja tõmblused
• hingamis- ja neelamisraskused
• jäsemete, selgroo ja rinna kuju muutused lihasnõrkuse tõttu
• seismis-, kõndimis- ja istumisraskused

Sündides on 1. tüüpi SMA-ga imikutel nõrgad lihased, minimaalne lihastoonus ning toitumis- ja hingamisprobleemid. 3. tüüpi SMA korral võivad sümptomid ilmneda alles teisel eluaastal.

Kõigis selle vormides on SMA põhijooned lihasnõrkus ja lihaste raiskamine. Need tekivad seetõttu, et liikumist kontrollivad närvid, mida nimetatakse motoorseteks neuroniteks, ei suuda anda lihastele kontraktsioonisignaali. Nõrkus kipub mõjutama lihaseid, mis on keha keskele lähemal.

Mootorneuronid saadavad tavaliselt need signaalid seljaajust lihastesse motoorneuroni aksoni kaudu. SMA-s ei tööta kas motoorne neuron või akson ise või lakkab töötamast.

SMA on degeneratiivne haigus ja sümptomid kipuvad aja jooksul süvenema.

Paljud muutused ei ole rangelt SMA sümptomid, vaid sellest tuleneva lihasnõrkuse tüsistused.

Teraapia võib neid probleeme osaliselt vähendada.

Põhjused

SMA juhtub siis, kui seljaaju ja ajutüve motoorsed neuronid kas ei toimi või lakkavad töötamast muutuste tõttu geenides, mida nimetatakse ellujäämise motoorseks neuroniks 1 (SMN1) ja SMN2.

Mootorneuronid on närvirakud, mis kontrollivad liikumist.

The SMN1 ja SMN2 geenid annavad juhiseid motoorsete neuronite toimimiseks vajaliku valgu loomiseks.

Probleem kasutajaga SMN1 viib SMA-ni, samas kui probleem on SMN2 mõjutab SMA tüüpi ja raskusastet.

Igal 40–60 täiskasvanust on geneetiline probleem, mis võib põhjustada SMA-d.

Inimesel võib SMA olla ainult siis, kui mõlemal vanemal on selle geeniga probleeme. Kuid isegi kui mõlemal vanemal on see süü, on ainult üks võimalus neljaks, et laps selle pärib.

Diagnoos

Diagnoos algab tavaliselt siis, kui vanemad või hooldajad märkavad lapsel SMA sümptomeid.

Arst viib läbi üksikasjaliku haigusloo, perekonna ajaloo ja füüsilise eksami. Nad näevad, kas lihased on disketid või lõtv, kontrollides sügavaid kõõluse reflekse ja keelelihase tõmblusi.

SMA diagnoosimise testid võivad hõlmata järgmist:

• vereanalüüsid
• lihaste biopsia
• geneetilised testid looteveeuuring või koorioni proovide võtmine tiinuse ajal
• elektromüograafia (EMG)

EMG suudab hinnata lihaste tervist ja neid kontrollivaid närvirakke ehk motoorseid neuroneid. Amniotsentees või koorionivillaproovide võtmine võimaldab arstil hinnata emakas olevat lootele.

Mõned riigid soovitavad SMA rutiinset geneetilist sõeluuringut sündides. Seisundi tuvastamine selles etapis võib võimaldada ravi enne sümptomite ilmnemist.

Ravi

SMA-d pole praegu võimalik ravida ega ära hoida, kuna see on pärilik haigus. Kuid ravi võib aidata inimesel elada täisväärtuslikku elu.

Ravimid

DMT-d võivad aidata vähendada sümptomite raskust ja parandada teatud tüüpi SMA-ga inimeste väljavaateid.

Toidu- ja ravimiamet (FDA) on heaks kiitnud kaks SMA ravimit ja neid on veel kavas.

Spinraza

See ravim võib ravida igat tüüpi SMA-d. Arst süstib neli algannust umbes 2 kuu jooksul, millele järgneb säilitusannus iga 4 kuu tagant.

See kuulub ravimite klassi, mida nimetatakse antisenss-oligonukleotiidideks (ASO) ja mille eesmärk on suunatud põhiprobleemile, mõjutades RNA tootmist.

Tundub, et Spinraza aeglustab SMA progresseerumist ja see võib vähendada lihasnõrkust, kuid selle efektiivsus võib inimestel olla erinev.

Zolgensma

See ravim on teatud tüüpi geeniteraapia alla 2-aastaste imikute raviks. Arst annab selle infusioonina ühe annusena.

Mõlemal ravimil võib olla kahjulik mõju ja Zolgensma kannab kastiga hoiatust.

Teadlased töötavad muude ravivõimaluste kallal, näiteks geeniasendusravi ja tüvirakkude kasutamine kahjustatud motoorsete neuronite asendamiseks.

Abivahendid ja teraapia

Veepõhine treening võib jõudu parandada.

Erinevad abivahendid võivad SMA-ga parandada inimese eeldatavat eluiga ja elukvaliteeti.

Abistav tehnoloogia - mis hõlmab ventilaatoreid, elektrilisi ratastoole ja muudetud juurdepääsu arvutitele - võimaldab SMA-ga inimestel kauem elada, olla aktiivsem ja kogukonnas rohkem osaleda.

Ravi on ka füsioteraapia. Võimaluste hulka kuuluvad veeteraapia ja ratastoolisport.

Väljavaade

SMA on geneetiline seisund, mis võib tüübist sõltuvalt mõjutada lapsi või täiskasvanuid.

Inimese väljavaade sõltub sümptomite raskusastmest. Raske SMA-ga imikutel võib tekkida hingamisteede haigus, sest hingamist toetavad lihased on nõrgad. See komplikatsioon võib mõnel juhul lõppeda surmaga.

Paljud SMA kergemate vormidega inimesed võivad eeldada, et elavad nii kaua kui SMA-ga inimesed, kuigi mõned võivad vajada ulatuslikku meditsiinilist tuge.

SMA-d pole võimalik ära hoida, kuid ravimid, füsioteraapia ja muud strateegiad võivad aidata inimesel elada täisväärtuslikku ja aktiivset elu.

Kui teadlased saavad SMA-st rohkem teada, näitavad uued ja eksperimentaalsed ravivõimalused lubadust tulevikus haigusseisundit ravida, ennetada või isegi ravida.

Inimesed, kellel on SMA perekonna ajalugu ja kes plaanivad peret luua, võiksid kõigepealt soovida geeninõustamist.

K:

Mu õel on just sündinud laps, kes näib olevat terve, kuid on SMA suhtes positiivne. Mida võib ta juhtuda?

A:

Geneetiliste testide tulemused võivad anda ülevaate konkreetsest SMA tüübist.

Eksperdid soovitavad Spinraza või Zolgensma ravi tavaliselt kõigi SMA tüüpide puhul ja enamik vanemaid väidab ravimite paremat tulemust.

Kuna need ravimeetodid on uued, pole kellelgi nendega pikaajalist kogemust ja see tähendab, et me ei tea, milline on tulemus aastaid pärast ravi.

Heidi Moawad, MD Vastused esindavad meie meditsiiniekspertide arvamusi. Kogu sisu on rangelt informatiivne ja seda ei tohiks pidada meditsiiniliseks nõuandeks.